大家好，近期看到一份染色体核型结果：46，XX，15ps+。
15ps+ 表示15号染色体短臂随体长度增加，那什么是随体呢，以及该变异到底是致病还是多态性的呢，我们来一起看看~
我们都知道人类有46条即23对染色体，ISCN（人类细胞遗传学命名的国际体制）中依照染色体大小递减顺序和着丝粒位置，将其分为7组（A-G），如下图。正常人类染色体中13、14、15、21、22染色体具有随体，其余染色体无随体。其中13、14、15位于D组，21和22则位于G组，即随体位于D/G组染色体。
随体（satellite）则是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段（如下图）， 通过次缢痕与染色体主要部分相连，主要由异染色质组成，含高度重复的DNA序列，不具有常染色质的功能活性。
(图片来源于网络）
从分子水平看，随体主要由异染色质组成，异染色质中所含的DNA主要是“非编码”的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，也无表型效应，所以D/G组随体增加，通常也被称之为染色体多态性，指正常人群中常见到的染色体形态上的各种微小变异，通常指良性变异，无临床异常。
但随着检测技术的发展及临床研究发展，近几年也有研究表明，D/G组染色体多态性与生殖方面的异常有关，例如不孕不育、自然流产、畸形儿等。
D/G组染色体多态性与生殖异常相关文献并不多，且大多文献结论并不一致，有的文献经case-control研究得出两者不相关，也有文献认为D/G组染色体多态性不能单纯的视为正常情况，需结合临床检测，也有文献认为两者相关。
余红等对300例患者（异常生育史等）和300例正常个体进行研究，两组各类染色体多态性核型分布如下图：
（图片来源于文献）
其中，D/G组染色体短臂及随体变异的检出率在患者组中为4%，在正常对照中为3.3%，两者间的差异不具有统计学意义。
罗小金等对615例不同产前指征孕中期孕妇抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析，其中D/G组染色体多态性共检出23例（ps+/pstk+，即短臂随体增加/短臂随体柄长度增加），如下图。
（图片来源于文献）
其中D组检出13例，父母外周血染色体检查后，12例确诊多态性遗传自父母，建议继续妊娠，1例46，XX，15ps+，父母核型分析未见随体增长，胎儿基因检测发现2号染色体微小片段重复，后经B超提示胎儿生长发育迟缓，孕妇最终选择终止妊娠。
G组检出10例，父母外周血染色体检查后，9例确诊多态性遗传自父母，建议继续妊娠，1例46，XX，22ps+，父母核型分析未见随体增长，胎儿基因检测未见异常，B超提示胎儿发育正常，最终孕妇选择继续妊娠。
另有程启航等对411例临床生殖异常的咨询者进行研究，探讨染色体多态性与临床生殖异常的关系，检出染色体多态性核型30例，其中D/G组随体或随体柄异常5例异常，异常会导致细胞在减数分裂过程中出现异常的配子或出现非整倍体胚胎，致使胚胎发育异常，从而引发胚胎停育、自然流产等生殖异常现象。
（图片来源于文献）
目前相关研究较少，至于15ps+是多态性还是影响生殖异常，尚无定论，在遗传咨询过程中，更是纠结。如胎儿样本核型结果如此，可结合父母核型、临床指征和分子检测方法等再做定夺；如备孕样本核型如此，建议正常备孕，如孕期有异常，及时产前诊断，尽可能全面查找原因；如不良孕史样本核型如此，建议免疫、精子、子宫等因素检测排除。
参考文献：
罗小金, 胡亮, 杨艳, 等. 615 例产前诊断羊水染色体异常与多态性核型分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2015 (5): 37-39.
李蓉, 翁炳焕, 董旻岳. 常见染色体多态性及其临床意义的探讨[J]. 中国产前诊断杂志(电子版), 2016, 8(1):42-47.
程启航, 陈子松. 临床生殖异常患者的染色体多态性分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2019 (1): 17.
余红, 赵矫, 赵小平, 等. 染色体多态性的生育异常临床效应分析[D]. , 2010.
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