延胡索酸水合酶(fumarate hydratase, FH)缺陷型子宫平滑肌瘤作为子宫平滑肌瘤的特殊亚型,较为罕见,仅占所有类型子宫平滑肌瘤的 0.4%~1.6%。在筛查遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 ( hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma, HLRCC) 上具有重要意义。
HLRCC 是一种罕见的常染色体显性遗传病, 其遗传学分子事件为位于染色体 1q42.3-43 FH 基因胚系 突变。其主要临床表现为多发性皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤和高度侵袭性肾细胞癌。
临床特点
肿瘤灰黄色,破絮样外观,质地软
图片来源:尹晓娜,段婷,陈豪,等. 延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤3例临床病理和分子遗传学分析. 临床与实验病理学杂志,2020,36(09):1062-1066. DOI:10.13315/j.cnki.cjcep.2020.09.01
镜下特征:肿瘤细胞密度相对较高;肿瘤间质常出现鹿角样血管;由于间质常伴有水肿故形成肺泡腔样结构;散在分布奇异型细胞;细胞核呈卵圆形;细胞有时出现串链状排列;可见嗜酸性胞浆样包含物(似横纹肌);细胞核中可见突出的嗜酸性核仁,且核仁周围可见空晕是该型平滑肌瘤的特征性表现。常为轻度的核不典型性,核分裂象<5/10HPF。
图片来源:黄振东, 徐祎, 丁颖, 等. 延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤25例临床病理分析 [J] . 中华病理学杂志, 2021, 50(9) : 1048-1050. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20201217-00934.
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