Klippel-Trenaunay综合症(K-T综合征),旧称Klippel-Trenaunay-Weber综合症,有时也被称为血管性肢体肥大综合症,是一种罕见的先天性疾病,以血管和或淋巴管的形成异常导致的一系列的临床表现为特征。1900年由法国医师Klippel、Trenaunay首先报道。三个主要临床特征包括:鲜红斑痣(葡萄酒斑),静脉和/或淋巴管畸形,受累肢体软组织肥大。
本病的主要表现在一侧肢体,尤其腿外侧多见,部分病变累及臀部、腰部或上肢。主要表现为:
①葡萄酒色斑,一种呈地图状的略隆起的淡红色或紫红色斑痣,累及肢体的一部分,也可遍及患肢和躯干,压之可以褪色,其实质是皮内血管痣,是该病的特征性表现。葡萄酒色斑在婴幼儿时期即可发现,往往被认为是胎记,等到病变加重,出现一侧肢体增长、增粗时,才会就诊。
②一侧肢体的增长或增粗,随着患儿的成长,病侧肢体会逐渐增长、增粗。皮肤温度普遍高于健侧,还伴有淋巴系统异常等。
③下肢浅静脉曲张,一般在出生后 1 年左右,表现为单侧下肢外侧浅静脉异常增多、曲张成团或呈网状,多数患肢静脉曲张随年龄增长日益加重。其发生部位不同与一般的下肢浅静脉曲张,主要集中在腿外侧;由于下肢静脉长期处于高压状况,成人患者患肢常伴有色素沉着、溃疡。
KT综合征传统上分为以下几种类型:
①静脉型——以静脉异常为主,包括浅静脉曲张、静脉瘤、深静脉瓣膜功能不全、深静脉缺如等;
②动脉型——即动-静脉瘘型主要以患肢异常的动-静脉瘘为主;包括动脉堵塞、缺如或异常增生等;
③混合型。
但严格意义上只有静脉型的属于真正的KT综合征,动脉型和混合型的属于PW综合征(Parkes Weber Syndrome),二者临床表现相似,同属于血管畸形,但治疗原则不同。
主要的症状与出现百分率:
症状 %
酒色斑 98%
肢体延长性肥大 67%
肢体全周性肥大 77%
静脉曲张 72%
疼痛 37%
出血 17%
浅表血栓性静脉炎 15%
蜂窝织炎 13%
直肠出血 12%
淋巴管畸形 11%
淋巴水肿 10%
色素沉着过度 8%
脚踝溃疡 6%
肉赘 6%
多汗 5%
深静脉血栓形成 4%
皮肤硬化 4%
肺栓塞 4%
肢体麻木 2%
治疗主要包括:
A 药物治疗
静脉活性药物用于减少化部水肿和促进溃疡愈合。使用静脉活性药物的原理的增加静脉张力和毛细血管通透性,黄酮类药物可以影响白细胞和上皮细胞而减轻炎症和水肿。己酮可可碱有促进溃疡愈合作用。
B 压力治疗
轻度肢体增长增粗,浅静脉曲张为主要症状,可以穿医用二级压力弹力袜,促进血液回流。避免长时间站立、久坐和腿部抬高亦有助于促进静脉回流减少血液淤积。。
C 手术治疗
浅静脉微创手术,通常用局部曲张浅静脉剥脱或微创消融疗法,可以有效缓解症状,改善外观。深静脉缺如或闭塞不能做此类手术。对于两腿相差>1.5 cm的给予垫高健侧鞋底或必要时采用骨骺固定术。
D 动脉型的介入治疗
动脉型的KT综合征需要手术治疗,要栓掉一些异常动脉。
病例分享:
女,32岁。出生后左腿外侧即有酒色斑,无其他异常。近年来,左腿外侧逐渐出现明显的静脉团病伴有肢体增粗现象。
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