排不出去的铜

肝豆状核变性又称Wilson病，因ATP7B基因的突变，导致铜蓝蛋白合成减少和胆铜排泄障碍，过量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等处，铜该走不走，从而引起一系列临床表现。

临床表现有哪些？

临床表现主要取决于铜沉积导致靶器官损伤的程度。

1、肝型：约占50%，可表现为肝肿大、肝酶增高、肝衰竭、肝硬化等，儿童期发病者多见。

2、神经型：约占20%，以神经系统异常为首发症状，如震颤、帕金森综合征、肌张力异常、舞蹈症、构音障碍、吞咽困难、惊厥、抑郁或冲动和性格行为异常等。多见于年长儿和成人。

3、混合型：约30%，发病时即有肝病和神经异常，病情进展慢。

4、其他：少数以溶血、骨关节改变或肾脏病变等起病。

应行哪些检查？

铜生化检查（血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜测定）、K-F环以及基因检测以辅助诊断。

怎样治疗?

1

饮食控制：

少吃甚至不吃含铜量高的食物，如坚果、动物内脏、海产品、巧克力以及蘑菇；多吃含铜量少的食物，如精白米、精面、鱼肉、瘦肉、鸡鸭肉、小白菜、芹菜、橘子、苹果、桃子、牛奶等。

少油、高蛋白饮食亦有利于铜的排出，避免肥胖。

饮用水中含有铜元素，可选用家用水净化器，去除金属离子。

禁用铜锅、铜勺等铜器具。

2

药物治疗：

·早期、终身治疗是本病治疗的基本原则。

·金属螯合剂（青霉胺、曲恩汀、二巯丁二酸）促进铜离子的排出。

·锌剂抑制外源性铜离子的吸收。

·为防止钙和磷的缺失，需补充钙和维生素D3。

·使用青霉胺时，注意补充维生素B6和锌。

3

肝移植

对急性肝功能衰竭或经药物治疗效果不佳的失代偿期肝硬化患者可考虑肝移植。

供稿：崔剑巍

编辑：吴佳倩

审稿：张成钢

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