文/陈根
17世纪,意大利生物学家马尔切罗·马尔比基(Marcello Malpighi)观察到每个人的指尖上,都存在着独特的脊纹和汗腺。自那之后,指纹就成了一项用于分别独特个体的生物特征。
其中,人的指纹简单可以分为三种:“斗形”、“箕形”、“弓形”。而这种形状的分布和地区有着很大的关系,比如,中国人、日本人的指纹中,斗形纹和箕形纹的出现率大致相当,共占整体的 90% 以上;欧洲人的指纹中,箕形纹出现率较高;美国人的指纹中,则是弓形纹的出现率较高。
尽管人们多少对指纹有所了解,但从科学的角度来看,人们却对这些图案形成生物学机制仍然未知。基于此,复旦大学和中科院相关团队联合国内外十多家科研机构,采集到多种族群体的指纹花纹,分析了近百万遗传位点,首次揭开指纹形成之谜,证明人类肢体发育相关基因在指纹形成中的关键作用,为探索指纹与生长发育、疾病之间的内在联系指明方向。
具体来看,研究团队经分析几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后指出,人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用。研究发现了43个与人类指纹花纹相关的遗传基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路,而非皮肤发育相关通路。
其中,位于染色体3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指,即食指、中指、无名指指纹的复合表型显著相关。而基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察,研究人员发现,人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的系列过程中,支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的,正是表达于肢体发育期的间充质细胞,而非皮肤发育期的上皮细胞。
特别值得一提的是,EVI1还是原癌基因,EVI1的过表达会抑制造血细胞分化、凋亡,引起急性髓系白血病以及儿童混合性白血病的发生。而此前也有研究发现,白血病患者手指斗形纹比正常人多,当然,即使是十个手指都是斗形纹也不代表一定会得白血病。但这也恰巧证明了指纹与病理可能存在的联系。
此外,通过多表型关联分析,该研究也发现指纹花纹与手指长度比例间的紧密相关性,两者有相同遗传基础。比如,小指相对越长,掌长相对越短,双手斗型花纹越多;而食指远端指节相对越长,斗形花纹则越少。
显然,皮肤纹路表型是人体外观表型的重要组成部分,和人体其他表型与疾病都有密切联系。从这一角度来说,指纹算命,也并不是没有一点道理。当然,研究人员正大力推动人类表型组大科学计划,将对相当规模的志愿者群体尽可能多、尽可能全地采集表型数据,进而发现并解析表型之间的强关联。指纹算命,说不定真的指日可待。
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