脊髓性肌萎缩症患者接受Zolgensma治疗后，运动功能迅速改善！

　　2021年6月，近日，来自已完成的3期SPR1NT临床试验双拷贝队列的新数据，显示了接受治疗的症状前SMA儿童在没有任何呼吸或营养支持的情况下达到了年龄相适应的里程碑发育，并且没有出现严重的治疗相关不良事件。来自已完成的3期STR1VE-EU试验的数据表明，接受Zolgensma治疗后患者运动功能迅速改善，大多数患者达到了1型SMA疾病自然史中未观察到的运动里程碑。安全性与先前报告的数据一致。

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见遗传性疾病，会导致进行性肌无力、瘫痪甚至死亡。若不接受治疗，大多数重症SMA儿童患者到2岁时便只能永久依赖机械通气存活或者最终死亡。

　　2019年5月，Zolgensma获得美国FDA批准，用于治疗2岁以下运动神经元存活基因1（SMN1）出现双等位基因突变的SMA儿童患者。

　　EAN会上的数据显示，Zolgensma治疗数据与1型SMA疾病自然史形成了显著反差，1型SMA可导致进行性和不可逆的运动功能丧失，如果不治疗，患者通常会在2岁时死亡或进行永久性通气。而在SPR1NT双拷贝队列中，接受治疗的所有症状前SMA儿童（100%）均实现无事件生存、不依赖呼吸和营养支持、达到独自坐立≥30秒的主要终点，包括11/14（79%）的儿童在世界卫生组织（WHO）正常发育窗口内实现了这一里程碑。大多数患者能够独立站立（11/14，79%）和独立行走（9/14，64%），大部分（分别为7例，5例）在正常发育窗口内达到了这些里程碑。

　　在STR1VE-EU试验中接受治疗的有症状1型SMA儿童中，包括基线时病情较重的患者，大多数儿童（27/32，82%）达到了1型SMA疾病自然史中未观察到的发育性运动里程碑，包括16名儿童（49%）在没有支持的情况下坐立≥30秒。