营养性疾病--营养性维生素D缺乏性手足搐搦症

一、病因和发病机制1．维生素D缺乏时，血钙下降而甲状旁腺不能代偿性分泌物增加。2．血钙继续降低，当总血钙低于1.75mmol/L-1.88mmol/L（<7mg/dl-7.5mg/dl），或离子钙低于1.Ommol/L(4mg/dl)时可引起神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐。3．维生素D缺乏时机体出现甲状旁腺功能低下的原因尚不清楚，推测当婴儿体内钙营养状况较差时，维生素D缺乏的早期甲状旁腺急剧代偿分泌增加，以维持血钙正常。4．当维生素D继续缺乏，甲状旁腺功能反应过度而疲惫，以致出现血钙降低。5．维生素D缺乏性手足搐搦症的患儿，同时存在甲状旁腺功能亢进所产生的佝偻病的表现和甲状旁腺功能低下的低血钙所致的临床表现。

二、临床表现主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦。1．隐匿型体征检查方法

面神经征以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角间的面颊部（第7脑神经孔处），引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性，新生儿期可呈假阳性

腓反射以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处，引起足向外侧收缩者即为腓反射阳性

陶瑟征以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间．5分钟之内该手出现痉挛症状属阳性

2．典型发作(1)惊厥①突然发生四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清，发作时间可短至数秒钟，或长达数分钟以上，发作时间长者可伴口周发绀。②发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常，发作次数可数日1次或1日数次，甚至多至1日数十次。③一般不发热，发作轻时仅有短暂的眼球上窜和面肌抽动，神志清楚。

(2)手足搐搦①可见于较大婴儿、幼儿，突发手足痉挛呈弓状．双手呈腕部屈曲状，手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛。②足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。

(3)喉痉挛①婴儿见多，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。②三种症状以无热惊厥为最常见。

三、诊断和鉴别诊断1．其他无热惊厥性疾病疾病要点

低血糖症常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，重症病例惊厥后转入昏迷，一般口服或静脉注射葡萄糖后立即恢复，血糖常低于2.2mmoVL

低镁血症常见于新生儿或年幼婴儿，常有触觉、听觉过敏，引起肌肉颤动，甚至惊厥、手足搐搦，血镁常低于0.58mmol/L(1.4mg/dl)

婴儿痉挛症起病于l岁以内，呈突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搦和意识障碍，发作数秒至数十秒自停，伴智力异常，脯电图有高辐异常节律

原发性甲状旁腺功能减退表现为间歇性惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作1次，血磷升高>3.2mmoVL(10mg/d)，血钙降至1.75mmoVL(7mg／dl)以下，碱性磷酸酶正常或稍低，颅骨X线可见基底节钙化灶

2．中枢神经系统 感染脑膜炎、脑炎、脑脓肿等大多伴有发热和感染中毒症状，精神萎靡，食欲差。

3．急性喉炎 大多伴有上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气困难，无低血钙症状，钙剂治疗无效。

四、治疗1．急救处理(1)氧气吸入：惊厥期应立即吸氧，喉痉挛者须立即将舌头拉出口外，并进行口对口呼吸或加压给氧，必要对作气管插管以保证呼吸道通畅。(2)迅速控制惊厥或喉痉挛：可用IO%水合氰醛，每次40-50mg/kg，保留灌肠；或地西泮每次0.1-0.3mg/kg肌内或静脉注射。2．钙剂治疗 口服钙剂治疗，如口服钙有困难，可给l0%葡萄糖酸钙5-10ml加入10%-25%葡萄糖注射液10-20ml．缓慢静脉注射（10分钟以上），不可皮下或肌内注射以免造成局部坏死。

3．维生素D治疗 急诊情况控制后，按维生索D缺乏性佝偻病补充维生素D。