临床儿科学：苯丙酮尿症、免疫球蛋白

苯丙酮尿症

1．临床表现：患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传：

临床表现

特点

神经系统

以智能发育落后为主，惊厥

外观

毛发、皮肤、虹膜色浅

其他

湿疹，尿和汗液有鼠尿臭昧

2．诊断

检查

诊断

新生儿期筛查

Guthrie细菌生长抑制试验

尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验

用于较大儿童初筛

血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

提供诊断依据

尿蝶呤分析

鉴别三种非典型PKU

DNA分析

苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂

特别提示：

代谢途径酶缺陷，苯丙氨酸尽中见。典型缺乏羟化酶，非典BH合酶然：智能落后毛肤浅，鼠尿臭味是特点。苯丙氧酸浓度，三氯化铁滴尿检，饮食低蛋白，药物加非典，

解释：“药物加非典”指对非典型PKU，除饮食控制外，应给予药物。

免疫球蛋白

具有抗体活性的球蛋白称为免疫球蛋白(Ig)，是B细胞的产物，存在于血手血管内外的体液中和B细胞的膜上，分为lgG.lgA .IgM、IgD及IgE五类。

免疫球蛋白

特点

IgC

能通过胎盘，有四个亚类，IgG1比例最高：IgG1针对蛋白质抗原抗体，IgG2：针对多糖抗原抗体，IgG4与过敏症有戈

IgM

不能通过胎盘，出生时IgM高需进一步检测特异性抗体明确是否存在官内感染最早达成人水平

IgA

脐血IgA小高提示宫内感染，分泌型IgA黏膜局部抗感染作刚

IgD（5岁达成人20%）和

IgE（7岁达成人水平）

难以通过胎盘

特别提示：

骨髓育B淋巴藏．B产蛋白有五样，胚胎即有出生长，8至12成人相．

解释：“骨髓产B淋巴藏”指骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟的场所；淋巴结是B细胞富集的器官一“8至12成人相”指全身各部位的淋巴结发育和免疫功能成熟先后不一．8～12岁均可达成人水平。