一、病历资料
1.病史采集
患儿，男，18个月，因"至今不会独走"就诊。患儿系孕38周自然分娩，其母孕期检查均正常。患儿出生时无粪染，BW2900g，生后1min和5min Apgar评分均为10分。新生儿听力筛查正常。新生儿(遗传病)筛查正常。生后3d出院，出生后喂养好。生长发育正常，生后4个月可微笑和大笑，互动反应正常，但发声比较少。4个月时会抬头，7个月翻身，但不会主动抓握，9个月可以坐稳，12个月才能扶站，至今不能独走，可扶两腋下行走，理解拍手和再见，不会有意识叫人，可发"baba""mama"音。父母称患儿仅能摄入婴儿配方奶和质地较软的婴儿食品，其身高、体重、头围等发育轨迹正常。患儿对其名字有反应，但与家长互动偏少，经常流涎，乱扔东西，对玩具无兴趣，无窒息或吞咽困难，无便秘及癫痫发作。按时进行免疫接种。
2.体格检查
T37℃，P92次/min，R22次/min，BP80mmHg/50mmHg，Wt12kg，Ht84cm，头围48cm，头面部无畸形，毛发分布正常，有光泽，前囟已闭，皮肤未见异常色素沉着，心肺检查正常，未及肝脾肿大；神经系统检查：瞳孔反射正常，眼球运动正常，对光反射正常，无眼球震颤。面部和舌部肌肉对称，无舌肌震颤或巨舌。
对铃声及家人呼唤有转头反应。有互动性微笑。双手及手指伸展正常，四肢肌力5级。巴氏征弱阳性，无抓握和拥抱反射，无踝阵挛，降落伞反射阳性。俯卧时不能爬行。扶走时双腿呈剪刀样步态。
3.实验塞检查
(1)头颅MRI检查：未见异常。
(2)脑电图检查：正常脑电图。
(3)染色体检查：未见异常。
(4)生化测定：血浆总蛋白，白蛋白，球蛋白，总胆红素和直接胆红素，碱性磷酸酶，丙氨酸氨基转移酶，ALT及肌酸激酶均正常，血氨基酸谱和尿有机酸水平正常。
(5)神经心理测量：Gesell发育量表结果示：动作能(粗)DQ61(相当于11个月)，动作能(细)DQ56(相当于10个月)，应物能DQ56(相当于10个月)，言语能DQ56(相当于10个月)，应人能DQ67(相当于12个月)。社会适应能力评价：8分。
二、诊治经过
(1)初步诊断：精神发育迟滞。
(2)早期干预治疗：根据神经心理测量结果，为患儿在粗运动、细运动、社会行为、语言、认知、生活自理等反面制定行为目标。与康复师一起确定干预时间及流程。制定随访时间，定时检测发育水平，调整行为目标。
三、病例分析
1.病史特点
(1)患儿，男，18个月，至今不会独走。
(2)整个发育过程落后。与人交流方式有限，经常流涎，乱扔东西，对玩具无兴趣。
(3)体格检查：体格发育正常，神经系统检查正常，但俯卧时不能爬行，扶走时双腿呈剪刀样步态。
(4)神经心理测量：Gesell发育量表结果示：动作能(粗)DQ61(相当于11个月)，动作能(细)DQ56(相当于10个月)，应物能DQ56(相当于10个月)，言语能DQ56(相当于10个月)，应人能DQ67(相当于12个月)。社会适应能力评价：8分。
(5)实验室检查：参见"病例资料"。
2.诊断与诊断依据
(1)诊断：精神发育迟滞。
(2)诊断依据：患儿主要表现为整体发育落后，现已经18个月不会独走，且扶走时呈剪刀样步态。在行为方面，对玩具没有兴趣，经常流涎，喜欢乱扔东西。Gesell发育量表结果示：动作能(粗)DQ61(相当于11个月)，动作能(细)DQ56(相当于10个月)，应物能DQ56(相当于10个月)，言语能DQ56(相当于10个月)，应人能DQ67(相当于12个月)。
社会适应能力评价：8分。因此，符合精神发育迟滞的特点。
3.鉴别诊断
(1)暂时性精神发育迟滞：主要是指由于营养不良、慢性疾病后、服用镇静药物、不良心理社会环境等因素导致精神发育暂时性落下。纠正上述因素后，精神发育可正常。也常见于早产儿、低出生体重儿。
(2)遗传和内分泌疾病：该类疾病的发生与多种因素相关，包括遗传因素和环境因素。有一些常见的疾病会出现特有的临床表现，如先天愚型的临床特征为智力低下伴有眼距增宽、眼裂小、外眼角上斜、口半开、伸舌、流涎等特殊面容。苯丙酮尿症的患儿，不仅有智力低下，发育到3～4个月时，尿液、汗液有特殊的腐臭味，同时伴有毛发变黄、皮肤白而细密、易激动、肌张力高及抽搐等。但该类疾病的正确诊断主要依靠实验室检查进行确诊。
(3)脑性瘫痪：该疾病是指出生前到生后1个月内各种原因所致的非进行性脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍。其临床表现多种多样，主要包括运动发育落后，主动运动减少，肌张力异常多表现为肌力低下，姿势异常，反射异常等，且脑瘫患儿的保护性反射延缓出现或不出现。如降落伞反应，正常小儿8～9个月龄时引出，脑瘫患儿一般不能引出。多有伴随疾病，如智力低下和瘫痪。其诊断主要依靠病史及体格检查。CT、MRI、诱发电位及脑电图检查对探讨脑性瘫痪的病因和判断预后有所帮助。
四、处理方案及基本原则
依据发展顺序，针对发育迟滞的能区进行早期训练治疗。
主要在下列5个能区实施早期干预：
①粗大运动：如坐、立、走、跑等。
②精细运动：如抓握、书写、手眼协调、动作协调等。
③适应性行为：如视觉、听觉、辨别颜色和形状等。
④言语：如发音、表达、理解等。
⑤个人-社会行为：如生活自理、人际交往技巧等。另外还可以通过儿歌、音乐、讲故事及体育项目等进行干预。
五、要点和讨论
精神发育迟滞发生时是大脑在出生前、产时或围生期和出生后的发育过程中受到单个或多个因素损害、干扰、阻滞的结果。精神发育迟滞的诊疗经过通常包括以下环节：
(1)详细询问患儿的生长发育史，包括运动、语言、应人能、应物能等神经功能发育；现病史包括发病年龄、症状表现、行为、性格、学习情况等；过去史：既往中枢系统感染史、外伤史、颅内出血史、惊厥发作史；出生史及新生儿情况：生产方式、足月或早产、出生体重，出生时有无难产、窒息、呼吸困难、喂养困难；母亲妊娠史；家族遗传史；家庭环境等。
(2)体格检查重点关注有无特殊面容、畸形、异味、特殊行为，随后包括一般体格检查、神经系统检查、精神检查、神经心理评估。
(3)选择性做相关的血、尿、生化检查及其他辅助检查，排除或明确有关疾病，综合分析做出病因诊断。
(4)进行视力检测、听力检测及其他感知功能的检查评估。
(5)观察、评估及进一步特殊检查，综合分析评价，判断障碍程度，制订康复治疗、教育培养方案。
六、思考题
1.智能发育评价的诊断性方法有哪些？分别适用于哪个年龄阶段的儿童？
2.精神发育迟滞的早期干预内容有哪些？
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