肢端肥大症和巨人症
重点难点
掌握
肢端肥大症的临床表现及诊断
熟悉
肢端肥大症的治疗
了解
肢端肥大症的病因及发病机制
þ 肢端肥大症和巨人症:由于生长激素(GH)持久过度分泌所引起的内分泌代谢性疾病,其主要原因为垂体GH瘤或垂体GH细胞增生。好发年龄30~50岁þ 发生于青春期前、骨骺未融合者表现为巨人症,较少见;发生在青春期后、骨骺已融合者表现为肢端肥大症,其发展慢,以骨骼、软组织、内脏增生肥大为主要特征,较多见þ 肢端肥大症的患病率国外报道大致为(0.3~0.8)/万不等,年发病率约为0.03/万,我国尚无准确的流行病学调查资料þ 垂体性:占95%~98%,以腺瘤为主(占垂体瘤的25%~30%),GH瘤70%~80%为大腺瘤þ 垂体外:异位GH分泌瘤(如胰岛细胞癌)、GHRH分泌瘤(下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤、支气管类癌等)þ 其他疾病:偶尔,垂体GH细胞增生或GH瘤可见于多发性内分泌腺肿瘤综合征、Carney综合征或McCune-Albright综合征身高均明显长于同龄儿童,持续长高直至青春期发育完全、骨骺闭合,达到1.8m(女性)及2.0m(男性)或以上,软组织可表现为面部粗糙、手脚增厚增大。若垂体瘤持续发展可导致腺垂体功能减退,精神不振、全身无力、毛发脱落、性欲减退等。过多GH可导致糖耐量异常或糖尿病,并可继发多种心血管并发症病人鼻唇肥厚、眉弓及颧骨高突、齿间隙增宽伴咬合困难、皮肤色素沉着þ 大的GH瘤可压迫正常垂体组织,引起头痛、视物模糊、视力障碍、垂体功能减退、下丘脑功能障碍甚至是垂体卒中等þ 当病人没有明显的肢大特征性表现,而出现2个或以上的下述症状时,需考虑肢大的可能并进行筛查,包括:- 乏力、头疼、腕管综合征、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉和进展性下颌突出
þ 空腹或随机血清GH水平 <2.51μg/L时可判断为GH正常þ 若≥2.51μg/L 时须行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确诊- 分别在服葡萄糖前30分钟,服葡萄糖后30、60、90及120分钟分别取血测定血糖及GH 水平,如果OGTT试验中GH谷值水平<1μg/L,判断为被正常抑制
- 血IGF-1是反映慢性GH过度分泌的最优指标,能反映测定前24小时分泌的GH的生物作用;故 IGF-1可作为筛选、疾病活动及评价预后的指标
- 若病人临床上有肢端肥大,但血IGF-1正常,应怀疑有IGF-1结合蛋白缺乏、GH分泌瘤栓塞、病情处于非活动期或为类肢端肥大症等
þ 垂体MRI:MRI不但能发现垂体腺瘤,更能显示与周围组织的关系,常作为首选的影像学检查手段þ 垂体CT:垂体CT对评价蝶鞍骨质破坏情况、发现病变内或周边的钙化灶较敏感,但在显示微腺瘤方面敏感性较差þ 其他影像学检查:必要时可用核素标记的奥曲肽显像,或正电子断层扫描(PET)等协助诊断和观察疗效þ 单纯性凸颌症:常被怀疑为早期肢端肥大症,血GH和IGF-1正常Ø 血清GH水平控制在随机GH<2.51μg/L,OGTT:GH谷值<1μg/LØ 血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内Ø 消除或减轻临床症状及合并症,并对合并症进行有效监控þ 对于微腺瘤病人,以及局灶生长、具有潜在手术治愈可能的垂体大腺瘤病人,推荐将手术作为一线治疗方案þ 有严重急性肿瘤压迫症状(如视功能进行性下降或复视)及垂体功能减退的病人,应及早接受手术þ 对于手术不能治愈且有局部压迫症状的大腺瘤病人,可以进行部分切除手术,以改善其对后续药物治疗或者放疗的反应þ 在某些有不可接受的麻醉危险、有心血管或肺部并发症,以及没有视交叉压迫的大腺瘤病人þ 病人有明显中重度生长激素过量分泌的症状和体征,但没有发现固定的肿块者þ 肢端肥大症的药物治疗:包括口服多巴胺受体激动剂、生长抑素受体配基(SRL)即生长抑素类似物、GH 受体拮抗剂þ 手术无法完全切除肿瘤的病人或肿瘤部分切除的病人放射治疗的最大疗效往往要到放疗后10~15年才出现,在此期间通常需用生长抑素类似物治疗þ 部分病人:预期手术无法完全切除的大腺瘤(如侵袭海绵窦)且无肿瘤压迫症状的病人,不适合接受手术的病人或不愿意手术的病人þ RT:放疗。术后有残留病灶的病人,药物治疗是首选;若选择放疗,则应考虑病人的年龄、生育状态、垂体功能、接受长期药物治疗的意愿等因素中华医学会内分泌学分会,中华医学会神经外科学分会,中国垂体腺瘤协助组.中国肢端肥大症诊治指南.中国实用内科杂志,2013, 33(7):519-524
| 标准 | 处理措施 |
病情控制 | 最低血GH<1ug/L;血IGF-1正常;没有临床活动期症状 | 检测GH/IGF-1轴;评估垂体功能;定期查头部MRI;维持治疗方案不变 |
病情控制不完全 | 最低血GH浓度>1ug/L;血IGF-1高于正常;无临床活动期症状 | 检测GH/IGF-1轴;评估垂体功能;定期查头部MRI;评估心血管、代谢和肿瘤的共同发病率;寻找新的治疗方法 |
病情未控制 | 最低血GH浓度>1ug/L;血IGF-1高于正常;有临床活动期症状 | 检测GH/IGF-1轴;定期查头部MRI;积极治疗或改变治疗方法 |
廖二元. 内分泌代谢病学. 第3版. 北京:人民卫生出版社,2012
肢大术后不同时间的随访项目 |
| 临床评估 | OGTT或随机GH 1) | 血IGF-1 | 垂体 MRI 2) | 并发症评估 |
3~6 个月 | √ | √ | √ | √ | √ |
1年 | √ | √ | √ | √ | √ |
2年 | √ | √ | √ | √ | √ |
3年 | √ | √ | √ | √ | √ |
4年 | √ | √ | √ | √ | √ |
5年 | √ | √ | √ | √ | √ |
终身随诊 3) | √ | √ | √ | √ | √ |
注:1) 有条件的医院需进行OGTT GH测定,否则至少也要进行随机GH测定; 2)处于活动期的病人,可按需进行MRI检查;3) 术后5年以后,适当延长随访间隔时间,应终身随诊 |
中华医学会内分泌学分会,中华医学会神经外科学分会,中国垂体腺瘤协助组.中国肢端肥大症诊治指南.中国实用内科杂志,2013, 33(7):519-524
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内科学
内科学在临床医学中占有极其重要的位置,它是临床医学各科的基础学科,所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义,是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广,包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科,为临床各科从医者必须精读的专业。
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