临床细胞遗传学-染色体疾病
21-三体综合征
（一）病因21号染色体三体征（Trisomy21）亲代之一生殖细胞在减数分裂形成配子时受精卵在有丝分裂时21号染色体不分离胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体（一）临床表现特殊面容皮纹异常多发畸形智能落后生长发育迟缓
Ø 特殊面容· 出生时即有· 眼裂小，眼距宽· 眼外眦上斜，内眦赘皮· 鼻梁低平· 外耳小· 硬腭窄小，张口伸舌· 头小而圆· 前囟大且关闭延迟· 颈短而宽常呈现嗜睡和喂养困难Ø 皮纹异常 · 手掌出现猿线（俗称通贯手）· 轴三角的atd角度一般大于45°，第4、5指桡箕增多Ø 智能落后· 低IQ· 行为动作定型化· 抽象思维能力受损Ø 生长发育迟缓· 出生身长和体重低，生后体格发育迟缓· 矮小，骨龄落后，出牙迟且顺序异常· 四肢短，关节过度弯曲· 肌张力低下，腹膨隆，脐疝（三）检查 Ø 标准型：95%左右，47，XX（XY），＋21Ø 易位型：2.5％～5％，46，XY，der（14; 21）（q10; q10），＋21 罗伯逊易位（Robertsonian translocation）Ø 嵌合体型: 约2%～4%，46，XY（XX）/47，XY（XX），+21 临床表现严重程度与正常细胞所占比有关Ø 荧光原位杂交 患儿细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号
易位型DS核型
21三体嵌合型
患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体。此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关（四）遗传咨询母亲育龄与胎儿先天愚型发病率
产前诊断
First trimester only
Second trimester only
Combined First & Second trimester
NIPT
Examples
First Screen，
Ultra Screen
Quadruple marker screen，
Penta Screen
Integrated Screen，
Sequential Screen
MaterniT21plusTM，
VerifiTM，HarmonyTM
When
11～14 wks
15～24 wks
（16～18 optimum）
11～14 wks &
15～21 wks
10 wks and over
How
age + NT + 2
serum analytes
age + 4 or 5 serum analytes
age + NT+4
serum analytes
cell-free fetal DNA
What
T21 （DR/FPR）
80%～90%，5%
80%，5%
90%～94%，3.5-5.5%
>99%，<1%
T18 （DR/FPR）
80%～95%，<0.5%
60%～80%，<0.5%
90%～95%，<0.5%
>99%，<1%
T13 （DR/FPR）
Not done*
Not done
Not done*
70%～90%，<1%
ONTDs （DR/FPR）
Not done
80%，1.5%
80%，1.5%
Not done
TAT
5～7 days
5～7 days
5～7 days
~10 days
Cost
Serum $200
US $400
Serum $400
Serum $600
US $400
$795～$2，700
先天性卵巢发育不良综合征1938年Turner医师首次报道，故称为Turner综合征（TS）1959年证实染色体X呈单体性活产女婴发生率1︰2500人类唯一能生存的单体综合征（一）病因
Ø 亲代生殖细胞减数分裂不分离Ø 有丝分裂中X染色体部分丢失（二）临床表现Ø 特殊面容，眼睑下垂，近视斜视，眼球震颤，耳大位低，腭弓高，后发际低，颈短而宽，有颈蹼Ø 皮肤多痣多毛，桶状胸，乳距宽，乳头内翻，下肢淋巴水肿Ø 肘外翻，脊柱侧弯，第4或5掌骨或跖骨短，通贯手Ø 主动脉弓狭窄，二叶式主动脉，动脉瘤Ø 肾发育畸形：马蹄肾，肾不发育，肾血管畸形Ø 生殖器与第二性征不发育，女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，乳房不发育Ø 身材矮小，身高一般低于150cmØ 智力发育程度不一，有完全正常，有智力较差（三）辅助检查Ø 内分泌激素水平监测：LH、FSH水平增高，雌激素水平极低。Ø 生长曲线明显偏离正常，生长激素激发试验显示生长激素缺乏。Ø 盆腔彩超：卵巢可呈条索状或囊状，子宫幼稚型。Ø 超声检查：发现先天性心脏畸形或肾脏畸形。Ø X单体型 45，X 占55%左右，临床表现较典型Ø 嵌合型 45，X/46，XX；45，X/47，XXX等 约占本征的25%，易存活，症状亦较轻Ø X染色体短臂or长臂缺失 46，X，del（Xp）或 46，X，del（Xq）等 Ø X染色体长臂or短臂等臂 46，X，i（Xq）或 46，X，i（Xp）Ø 环状X染色体 46，X，r（X）Ø 标记染色体 46，X，mar
（四）治疗Ø 激素治疗，促进身高生长· 单用雄激素· 单用雌激素· 含有雌、孕、雄三种激素· 生长激素Ø 开始治疗的年龄、时间、和药物的剂量（五）遗传咨询Ø 再发风险· 第一胎是Turner，第二胎的发病率1.4%Ø 极少数嵌合型患儿可能有生育能力· 其自然流产率和死胎率极高· 30％活产子代患有染色体畸变45，X／46，XX47，XX（或 XY），＋21先天性睾丸发育不全综合征（一）病因Klinefelter 综合征发病率较高的性染色体疾病性染色体异常导致睾丸发育不全和不育（二）临床表现Ø 男性表型，体格较瘦长Ø 乳房女性化（40％）Ø 男性第二性征不明显· 无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，阴毛发育差· 青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）Ø 智力在正常范围（三）实验室检查Ø 染色体核型分析· 标准型：三体型47，XXY· 可有性染色体四体型或者五体型Ø 生化检验· 睾酮降低· 垂体促性腺激素黄体生成激素（LH）· 卵泡刺激素（FSH）升高Ø 其他· 精液中一般无精子生成（四）治疗Ø 雄激素· 长效睾酮制剂，如庚酸睾酮治疗· 患儿自11～12岁开始· 开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周200mg）DiGeorge综合征（一）病因22号染色体长臂中段11.2区域包含约30～40个基因的片段连续性缺失所致，故又名22q11.2缺失综合征。
TBX1基因，图片来自UCSC（二）临床表现以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良所致的细胞免疫缺陷为特征，症状类型和严重性多变Ø 先天性心脏病 74%Ø 上颚畸形 69%Ø 免疫系统缺陷所致的反复感染 77%Ø 学习障碍 70%～90%Ø 低钙血症 50%（三）辅助检查Ø 荧光原位杂交（FISH）Ø 多重连接探针扩增（MLPA）Ø 染色体微阵列（CMA）（四）鉴别诊断Ø Smith-Lemli-Opitz综合征Ø Alagille综合征Ø 眼-耳-脊柱（Goldenhar）综合征Ø CHARGE综合征（五）治疗原则目前对于病因尚无有效治疗方法，治疗方案主要集中于主要畸形的纠正产前诊断· 孕10～12周时绒毛穿刺取样· 孕15～18周时羊膜穿刺获得胎儿细胞· 孕18～22周可通过高分辨超声检查筛查
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内科学
内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。
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