研究称约200万年前的单一基因突变可能使人类易患心脏病

据外媒New Atlas报道，心血管疾病仍是全球的“头号杀手” - 事实证明，大约200万年前的单一基因突变可能使人类易患心脏病。加利福尼亚大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员已经确定了一个古老祖先失去的单一基因，这似乎使人类成为一种比其他哺乳动物具有更高的动脉粥样硬化率的物种。

动脉粥样硬化是动脉被脂肪或胆固醇沉积物阻塞的病症。这会阻碍血液流动并继续导致血栓、动脉瘤、心脏病和其他与心血管疾病相关的问题。风险因素归结为如肥胖、糖尿病、饮食不良、吸烟和缺乏身体活动等。

但奇怪的是，大约15％的动脉粥样硬化引起的心脏病发作中没有发现这些风险因素。当你看到其他哺乳动物时，事情变得更加怪异 - 动脉粥样硬化相关的心脏病发作几乎只在人类身上发生。2009年的一项研究表明，动脉粥样硬化几乎从未引起黑猩猩心脏发作，即使在动物缺乏身体活动或具有其他危险因素的情况下。

因此，新研究的研究人员 - 来自2009年黑猩猩研究的同一团队 - 开始进行调查。他们发现，人类特异性基因突变似乎是导致动脉粥样硬化引起的心血管疾病易感性的根本原因。同样的基因甚至可能是导致红肉增加健康风险的原因。

该基因被称为CMAH，它产生一种名为Neu5Gc的唾液酸糖分子。由于这种基因突变，人类总体上缺乏Neu5Gc，这似乎是为什么动脉粥样硬化对人类来说更危险的根源。

为了测试这个想法，加州大学圣地亚哥分校的团队设计了小鼠来敲除CMAH基因，导致Neu5Gc出现类似人类的缺陷。果然，在基因编辑的小鼠中发现动脉粥样硬化的严重程度是对照组的两倍。

“增加的风险似乎是由多种因素驱动的，包括白细胞过度活跃和小鼠的糖尿病趋势，”该研究的共同作者Ajit Varki说道。“这可能有助于解释为什么即使素食者没有任何其他明显的心血管危险因素，但仍然非常容易发生心脏病发作和中风，而其他进化近亲则不然。”

这可能听起来像一个容易解决的问题 - Neu5Gc补充剂可能有助于预防心血管疾病？。研究小组发现，当他们将小鼠设计为缺乏Neu5Gc，然后给他们喂食高Neu5Gc的饮食时，动脉粥样硬化又增加了2.4倍。它似乎会引发免疫反应并导致慢性炎症。

研究人员认为，他们设法将问题追溯到在两三百万年前的某个时间点，CMAH基因在我们的人类祖先中被灭活，该团队认为该基因可能与疟疾寄生虫有关。

该研究发表在《PNAS》期刊上。