2020年11月11日，由中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组联合编撰的《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识（2020年版）》（以下简称共识）正式在《中国癌症防治杂志》发表。
《共识》由肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组组长 辇伟奇教授、中国抗癌协会副秘书长 聂勇战教授和肿瘤病理专业委员会分子病理协作组组长 应建明教授联合发起组织，集合全国肿瘤领域病理、临床治疗、基因检测、数据分析等方面30余位专家教授，历时5个月，修改数十稿。
《共识》从 肿瘤突变负荷（TMB）的定义、 TMB的临床意义、TMB检测的标准化、TMB联合应用展望四个方面展开，对TMB检测的临床意义、检测过程中样本类型、检测方法、包含基因、生物信息学分析方法以及参考值设定等20个问题进行讨论剖析，综合国内外 TMB 检测和临床应用共识推荐、重要文献及临床实践，提出8个专家共识指导性意见，并对肿瘤免疫治疗过程中包括 TMB 在内的不同疗效预测生物标志物选择给出专家组意见。
期待本共识的发布能够提高TMB标志物的检测和临床应用水平，最大可能提高免疫检查点抑制剂治疗疗效预测的准确性和可靠性，使更多肿瘤患者能够从免疫治疗中获益。
《共识》指出，TMB评估受样本质量和数量、检测基因组大小、生信分析方法等多种因素影响，临床应用前应了解TMB的适用范围。组织TMB作为独立ICIs 治疗疗效预测标志物，与多种肿瘤类型ICIs单药或两种ICIs联合治疗的疗效相关，已证实可作为泛癌种免疫治疗疗效的预测标志物。
推荐既往标准治疗后疾病进展且没有更好替代疗法的实体瘤患者，尤其是高TMB的患者进行TMB检测，但目前中国人群TMB的独立预测价值仍需更多前瞻性研究验证。虽然有研究证据显示非小细胞肺癌中血液TMB与组织TMB具有显著相关性，但血液TMB检测无统一标准。
《共识》推荐使用近期石蜡包埋肿瘤组织样本进行组织TMB检测，待检测组织应首先完成病理质控并确保恶性肿瘤细胞数能够满足检测要求。若采用靶向测序 Panel进行TMB评估时，建议与WES评估的TMB 进行一致性评价。另外，由于TMB值在不同癌种中存在显著差异，建议临床检测时依据ICIs临床疗效确定阈值。
共识全文
来源：中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会、中国癌症防治杂志
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