29岁非家族性神经纤维瘤病1型（NF-1）男性患者，表现为双手无力4月。患者全身存在多个皮下结节，没有类似特征的家族史。查体提示双上肢肌力4级，双下肢肌力为5级，肌张力增高，腱反射亢进和C2水平以下感觉缺失。MRI可见多发肿瘤不同水平压迫颈髓（图a），脊柱背侧神经孔扩大（图b）。双侧对称“块状”神经纤维瘤累及腰段脊柱（图c-d）和椎旁软组织。患者拒绝任何手术。21个月后随访，患者无神经功能下降。对于多发性神经纤维瘤患者而言，定期的长时间随访非常重要，部分患者可以一直无症状直至成年。
29岁非家族性神经纤维瘤病1型（NF-1）男性患者，表现为双手无力4月。患者全身存在多个皮下结节，没有类似特征的家族史。查体提示双上肢肌力4级，双下肢肌力为5级，肌张力增高，腱反射亢进和C2水平以下感觉缺失。MRI可见多发肿瘤不同水平压迫颈髓（图a），脊柱背侧神经孔扩大（图b）。双侧对称“块状”神经纤维瘤累及腰段脊柱（图c-d）和椎旁软组织。患者拒绝任何手术。21个月后随访，患者无神经功能下降。对于多发性神经纤维瘤患者而言，定期的长时间随访非常重要，部分患者可以一直无症状直至成年。
（图：MRI显示多发肿瘤在不同水平上压迫颈髓[a]，伴颈椎背侧神经孔扩大[b]；双侧边界清楚的对称性“块状”神经纤维瘤累及腰椎和椎旁软组织[c-d]）
神经纤维瘤病1型（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，具有特征性临床表现，包括色素沉着斑，神经纤维瘤，Lisch结节，骨骼异常和演变为肿瘤的趋势。可以在两种不同的NF-1表型患者中发现脊柱神经纤维瘤：（1）经典的NF-1表现和仅1个或少数脊柱肿瘤；（2）多发性双侧脊柱肿瘤，但只有少数NF-1表现（脊柱神经纤维瘤病）。从颈神经根到骶尾区的所有脊神经中出现双侧丛状，椎内或椎旁的神经纤维瘤在无家族史的患者中少见，且仅不到2％的病例会有症状。
无症状的患者或拒绝手术的患者应定期行影像学检查并临床随访。导致神经功能缺损时可考虑外科手术。肿瘤的解剖位置以及手术部位复发的风险都会影响有关手术的决定。需注意其有转变为恶性周围神经鞘瘤的风险，即使在无症状的情况下，也建议切除大的肿瘤。
[参考文献]
Agrawal M, Borkar SA.Multiple Bilateral Spinal Neurofibromas in an Adult with Nonfamilial NF‑1.Neurol India. 2020 Jan-Feb;68(1):236-237.
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