一名14个月大的男孩在腹泻后出现发育迟缓和强直性痉挛。他出生于非血缘关系的父母,有轻微的运动迟缓。检查发现明显的大头畸形、轴性张力减退和颈部、躯干和四肢不对称的张力障碍姿势。脑磁共振成像(图)和串联质谱上升高的戊二酰肉碱,由此被诊断为戊二酸尿症1型(GA-1)。
图1戊二酸尿症的MRI特征
(A)T2加权图像显示双侧颞叶发育不全伴蛛网膜下腔扩大(箭头)。(B)FLAIR显示由于未经过硬化而扩大的sylvian裂隙的平方外观(箭头)。 (C)T2加权图像显示高信号基底神经节(箭头),深部和皮质下白质。 (D)显示加宽的中脑池(箭头)的T2加权图像。
扩张的sylvian裂隙,中脑池和扩大的颞前蛛网膜下腔是主要的MRI特征。 在存在巨头畸形和锥体外系表现的情况下,任何患有急性脑病的婴儿或幼儿都应考虑使用GA-1。
戊二酸尿症Ⅰ型(Glutaric aciduria type Ⅰ,GAⅠ,GATⅠ)也称作戊二酸血症Ⅰ型,是由戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)缺陷引起的赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸代谢障碍致体液中戊二酸、3-羟基戊二酸、戊烯二酸蓄积。常于出生后3至36个月时因非特异性疾病诱发急性脑病危象,致严重神经功能后遗症或死亡。是一种罕见的常染色体隐性遗传病,用串联质谱或气相色谱/质谱联用技术进行新生儿筛查可检出此类患儿。
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