Neurology病例：戊二酸尿症1型（戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏）

一名14个月大的男孩在腹泻后出现发育迟缓和强直性痉挛。他出生于非血缘关系的父母，有轻微的运动迟缓。检查发现明显的大头畸形、轴性张力减退和颈部、躯干和四肢不对称的张力障碍姿势。脑磁共振成像（图）和串联质谱上升高的戊二酰肉碱，由此被诊断为戊二酸尿症1型（GA-1）。

图1戊二酸尿症的MRI特征

（A）T2加权图像显示双侧颞叶发育不全伴蛛网膜下腔扩大（箭头）。（B）FLAIR显示由于未经过硬化而扩大的sylvian裂隙的平方外观（箭头）。 （C）T2加权图像显示高信号基底神经节（箭头），深部和皮质下白质。 （D）显示加宽的中脑池（箭头）的T2加权图像。

扩张的sylvian裂隙，中脑池和扩大的颞前蛛网膜下腔是主要的MRI特征。 在存在巨头畸形和锥体外系表现的情况下，任何患有急性脑病的婴儿或幼儿都应考虑使用GA-1。

戊二酸尿症Ⅰ型（Glutaric aciduria type Ⅰ,GAⅠ，GATⅠ）也称作戊二酸血症Ⅰ型，是由戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)缺陷引起的赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸代谢障碍致体液中戊二酸、3-羟基戊二酸、戊烯二酸蓄积。常于出生后3至36个月时因非特异性疾病诱发急性脑病危象，致严重神经功能后遗症或死亡。是一种罕见的常染色体隐性遗传病，用串联质谱或气相色谱/质谱联用技术进行新生儿筛查可检出此类患儿。