极为罕见的胸大肌缺损并指综合征

病例讨论

新英格兰杂志上一例Poland综合征。

作者 | 墨香

来源 | 医博士网（ID：yiboshiwang）

Poland综合征即为胸大肌缺损并指综合征，于1841年伦敦的医学生Poland在作一尸体解剖时发现并首次报告。Poland综合征非常少见，近期，The New England Journal of Medicine杂志上报道了一例，现报道如下。

病例介绍

患者为，86岁，男性，因全身皮肤检查而到皮肤科就诊，体格检查发现，右侧胸大肌缺陷（图A）和右侧手指较短（图B）。患者称这些表现从其出生以来就已经存在。

图A和图B

结合临床表现，诊断为Poland综合征。

讨论

Poland综合征（又称波兰氏综合症，波兰氏并指或趾症，波兰氏序列症，波兰氏畸形）是一种特征为单侧胸肌先天发育不良或缺失（少见双侧）并伴发同侧手指并指现象的罕见的先天性缺陷症。此症状发生情况一般多发于身体右侧。患此症状已发现的患者中男性多于女性。该症状一般发生于患者身体一侧（即另一侧是健康的），同一患者身体左右两侧皆发生此症状的情况鲜有声明。

按照美国国家人类基因研究中心的统计，波兰氏综合症发生于男性的概率3倍多于女性，发生于患者右侧的概率2倍于身体左侧。发生概率估计7000-10万分之一。

虽然波兰综合症的病因尚不清楚，但有人认为，胚胎组织中血液供应中断可能在引起胸壁和手部异常中发挥着重要作用。本则病例诊断为波兰综合征，未进行进一步评估或随访。

Poland综合征的治疗

1.轻度的Poland综合征仅表现为胸大肌部分的缺损，没有或者仅有轻度的肋骨凹陷，皮下脂肪部分存在，可以通过多次自体脂肪注射填充来矫正，通过填充进的脂肪厚度替代缺损的胸大肌缺损厚度。

2.严重的Poland综合征，发育不良或缺损的组织可累及胸壁的全层结构，即皮肤和皮下脂肪发育不良，乳晕乳头发育不良或者缺如，胸大肌全部缺损，胸大肌深部和邻近的肌肉缺损，肋骨、肋软骨缺损，可有胸壁凹陷。此时，需要不同问题不同对待。①如果伴有严重的肋骨凹陷，可以制作个性化的硅胶假体，修复凹陷处的骨性缺损。②通过背阔肌肌瓣转移修复大面积的肌肉缺损，手术的方法包括传统的背阔肌移植方法和内窥镜微创背阔肌移植方法。③自体脂肪注射填充，补充皮下厚度和局部小的凹陷。④乳晕乳头缺损可以采用局部皮瓣再造，但男性患者由于乳头比较小，因此，通常采用比较简单的纹身方法解决。

3.女性Poland综合征患者可行乳房再造手术，再造的方式包括腹部或背部皮瓣、肌肉、脂肪移植或结合假体植入等方法。

医博士编译自：Kennedy KR & Wang AL Poland Syndrome. The New England Journal of Medicine. 2018; 378(1):72. doi:10.1056/NEJMicm1709713