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作者 | 吴施楠
编辑 | 袁月
有的人外表看着瘦,但他的心却“肥胖”了。
来自上海的余先生就是这样的人,他得的是一种叫做肥厚型心肌病(以下简称,肥心病)的心血管疾病。他的哥哥也是一名肥心病患者。
全球患病率为1:500,大量患者未被诊断
顾名思义,肥心病的最大特征就是心肌肥厚,尤其是左心室壁增厚。在二维超声心动图下,肥心病患者的室间隔或左心室壁厚度可超过15 毫米,而正常人这一数值在8—12毫米。
肥心病具有遗传因素,最常见的原因是心肌肌小节蛋白的基因突变。余先生就是在他哥哥发病后,进行基因检测发现自己也携带致病突变的。
与其他常见心血管疾病相比,肥心病相对罕见,但患者数量却并不少。据中国医学科学院阜外医院张健教授介绍,肥厚型心肌病的全球患病率为1:500,估计在中国约有110—280万患者。
由于患者可能并无明显症状,疾病症状也与其他疾病相似,因此只有少数病例经临床确诊,据统计约有80%—90%的患者未被诊断。这意味着,肥心病患者在全球及中国都尚未被充分诊断。
青少年和运动员猝死的罪魁祸首多半是它
没有明显症状,那它就是一种“温和”的疾病喽?恰恰相反。
首都医科大学附属北京安贞医院马长生教授指出,肥心病是青少年和运动员猝死的主要原因之一。部分肥厚型心肌病患者长期无症状或没有明显症状,如果未经确诊且在没有医学引导的情况下进行大运动量的运动,就会有发生猝死的风险。“它如同深藏患者体内的一颗'不定时炸弹’”。
当患者出现症状后,病情会逐步恶化,晚期还会合并心力衰竭、心律失常和卒中等心血管疾病,是老年肥心病患者的主要死因。
不仅如此,肥心病无法根治,且多数患者预后不佳,疾病未知的未来给他们带来沉重的心理负担。很多发生过晕厥或心律失常症状的患者,或经药物治疗后仍不能改善症状的患者,被猝死的心理压力时刻笼罩着,时刻生活在未知的恐惧之中,严重影响着他们的生活质量。
马长生教授建议,心内科医生应通过现有治疗手段,帮助患者减缓疾病进程、改善生活品质。同时,更要给予患者更多的心理护理与关爱。
生活中,如果出现呼吸困难、胸痛、心悸、疲乏、晕厥等症状,应立即前往医院心内科就诊,通过超声检测等进一步确诊并积极治疗。
全球首个靶向药物正开展三期临床试验
肥心病的治疗手段并不多,抛开外科手术不谈,针对该病的药物治疗一直无突破性进展。张健教授解释说,当前可用的药物并不能充分改善患者症状或者耐受性较差。超过一半的患者认为目前的治疗对改善其生活质量仅有一点点帮助,亟待突破性药物突破困境,改善患者生活质量。
今年4月,全球首个且唯一以肥厚型心肌病致病机制为靶向的药物mavacamten获得美国FDA批准,用于治疗纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级为II-III级的有症状梗阻性肥厚型心肌病(oHCM)成人患者。
国内方面,今年2月,该创新疗法被中国国家药品监督管理局药品审评中心授予'突破性治疗药物’认证,并于近期被写入最新的《中国肥厚型心肌病指南2022》。
在9月28日举行的“从心悦——中国肥厚型心肌病患者关爱公益行动”(以下简称,“从心悦”公益行动)上,拥有mavacamten在中国商业化权利的联拓生物方面表示,目前该药物在国内正在开展三期临床试验,今年8月已完成患者招募。
为让更多人了解肥心病,“从心悦”公益行动将打造中国首个肥心病科普阵地,为患者及其社会大众提供所需的疾病防治知识,助力全民肥厚型心肌病知识的普及与管理。
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