遗传病可以做基因筛查的。 通过携带者筛查可有效降低遗传病的发病几率。对于家族里面有单基因病高发风险或既往有多次不良妊娠史的孕夫妇而言,孕前进行遗传病基因筛查是非常有必要的。而且建议夫妻双方同时在孕前检测,可提高检测的效率,同时保证有充足的时间进行产前诊断。 传统携带者筛查只针对基于地域、人种高发的单一疾病,如地中海贫血。 随着基因测序技术的发展,目前的筛查已实现从单一疾病向多疾病扩展、从单一种族向多种族扩展、从遗传病高风险人群向低风险人群扩展,也就是所谓的扩展性携带者筛查,可大幅提高检测率、更具性价比,能及时发现致病突变携带情况,给夫妻双方更多自主决策的机会。 如有需要建议前往正规医院就诊,在