足垫+矫正带治疗“小胖”外八步态的案例分享
普拉德-威利综合征Prader-WilliSyndrome(Prader-Willi综合征)俗称小胖威利综合征,简称PWS。是由于第15号染色体部分片段缺失而导致的先天性罕见病,会引起身体食欲、发育、代谢、认知和行为等方面的复杂表现,可发生在任何家庭,无法预防,约有百分之七十的患儿是由于来自父亲的十五号染色体有缺失,发生率约1/15,000。
Prader-Willi综合征(小胖威利综合征)主要临床表现:
无法控制食欲、体重快速增加、身材矮小、抠抓皮肤、性发育不全,并伴随认知障碍、易暴怒等症状。新生儿及婴儿期肌张力低下、喂养困难,生长缓慢。(临床极易误诊为脑瘫、重症肌无力、发育迟缓等疾病,从而错过最佳的治疗时机,会引发很多并发症,患者一辈子需在监管下生活,目前没有根治性治疗方法,但早期干预加上注射生长激素会好很多。)
▨ 基本信息
姓名:菲菲
性别:女
年龄:2岁
诊断:Prader-Willi综合征(小胖威利综合征)
患儿自幼发育迟缓,5月抬头,7月翻身,9月独坐,22月独行,认知与言语能力也较同龄儿落后。9月龄因不明原因的“反复高热”住院治疗,经医生建议行基因检查后,最终诊断为小胖(全称)。后一直在家干预治疗,未予正规康复评估及训练。
▨主要症状
肌张力低,膝过伸,前足外偏,足弓塌陷,步态不稳,不能跳跃,整体精神运动发育落后明显。
▨家长期望
提高双下肢支撑能力,增强步态稳定性,减少异常步态。
▨康复处方
1.生物力学矫正足垫(改善足外偏)
2.步态矫正带(改善髋外旋,控制膝反张)
3.家庭康复指导(提高双下肢支撑能力,增强立位平衡能力)
▨ 治疗效果
一周后电话随访,步态稳定性明显提高,异常姿势得到有效控制,在日常活动中摔跤次数也明显减少。
温馨提示:
由于下丘脑功能失调,Prader-Willi综合征一般自 2 岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为,由于无节制的饮食而导致体重持续增加及严重肥胖;同时伴有轻到中度智力障碍。
由于需要预防因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁,Prader-Willi 综合征患者终生需要在监管下生活。
作者简介:
联系客服