clinvar数据库简介

clinvar 和 OMIM 数据库类似，都是存储了人类变异位点和表型之间的关系。网址如下：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

clinvar是一个开放的数据库，每个研究机构都可以向其提交数据，对于提交的信息，会有专家团队进行审核评级。对于数据库中的位点，根据注释信息的可靠性，分成了1到4个不同的星级，星级越高，可信度越高。截至到2018年5月29日，数据库中所有记录统计如下

可以发现，在整个数据库中，3星和4星的变异位点是非常少的，最多的是1星的变异位点。

在该数据库中，提供了以下7种检索方式

1. gene symbols

2. HGVS expressions

3. protein change

4. rs number

5. disease

6. submitters

7. location on a chromosome

以PTEN这个gene symbol为例，检索出的部分记录如下：

对于每条记录，都会给出以下三种信息。

1. 基本注释

对于每条变异位点的记录，都有一个Variation ID, 和对应的星级评分。

不同星级代表的含义如下：

2.Interpretation

这部分会给出突变位点的临床意义Clinical significance, 和相关数据库的链接，这些数据库通常包含MedGen, OMIM, dbSNP, PubMed等。

3. Allele

这部分会给出allel的详细信息，包括变异类型，HGVS表达式等信息。

我们可以通过FTP服务，直接下载该数据库。链接如下

ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/

在ftp服务器上提供了多种格式，通常选择VCF下载即可，而且同时给出了hg19和hg38两个版本的vcf文件。