临床病史
患者，男，11岁2月，因“自幼生长迟缓”入院。
影像图像
解析
【MRI表现】
两侧大脑半球灰白质分界清楚，脑实质内未见异常信号影，脑室系统未见扩大，脑沟及脑裂未见增宽，中线结构居中。小脑扁桃体下缘变尖，位置低下，低于枕骨大孔水平，颅骨及头皮软组织未见明显异常。
【临床诊断】
小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形 ）
【概述】
小脑扁桃体下疝畸形又名Arnold–Chiari畸形，为常见的先天性发育异常。是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内，严重者部分延髓下段、四脑室下部下蚓部也下疝入椎管内。常合并有脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。共分为四型，多数为1型或2型。
Ⅰ型是临床表现最轻的一型。又称原发性小脑异位，表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔水平以下，进入椎管内，延髓轻度向前下移位，第四脑室位置正常。常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。
Ⅱ型不仅有小脑扁桃体（伴或不伴蚓部）疝入椎管内，桥脑、延髓、第四脑室下移，正常的延颈交界处呈“扭结样屈曲变形”，某些结构如颅骨、中脑、小脑等发育不全，90%有脑积水，常合并脊髓空洞症、神经元移行异常、脊髓脊膜膨出等。
Ⅲ型为最严重的一型，罕见。表现为延髓、小脑蚓部、四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段，合并枕骨发育异常、枕部脑膜脑膨出、脊髓空洞及栓系，并有明显头颈部畸形、小脑畸形等。
Ⅳ型，伴有明显的小脑、脑干发育不全，但不疝入椎管内，常在新生儿时期死亡。
【临床表现】
小脑扁桃体下疝畸形起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿期，Ⅳ型常于婴儿期发病。
畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼痛，少数为局部性疼痛，通常呈持续性疼痛，颈部活动时疼痛加重。
其他症状有眩晕、耳鸣、复视、走路不稳及肌无力。Ⅰ型临床可无症状，或有轻度后组脑神经及脊神经症状。Ⅱ型临床上常有下肢运动、感觉障碍和小脑症状。Ⅲ型多见于婴儿和新生儿，临床上常有下肢运动、感觉障碍及脑积水、脑干和脊髓受压症状、小脑症状。
常见的体征有下肢反射亢进，上肢肌肉萎缩。多数患者有感觉障碍，上肢常有痛温觉减退，而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见，出现率43%。软腭无力伴呛咳常见。视盘水肿罕见，而有视盘水肿者多伴有小脑或脑桥肿瘤。
【影像学表现】
Chiari畸形主要分为4型:
① Chiari I型:表现为小脑扁桃体变尖向下移位，向下穿过枕骨大孔进入颈椎椎管，其长度超过5 mm者具有诊断价值;通常不伴有其他后脑畸形;延髓位置正常或轻度下移，但不与上段颈髓重叠;第四脑室正常或轻度变窄;常并发三脑室及双侧侧脑室积水，合并脊髓空洞，脊髓空洞可从脊髓颈段向下累及胸段亦可达脊髓圆锥部;常伴有颅颈交界畸形，枕大池及桥前池明显变小甚至闭塞，枕骨大孔增大(枕大孔前后径>37 mm)。
② Chiari II型:主要见于青少年，较Chiari I型更复杂，畸形波及到脊柱、颅骨硬膜和菱脑。小脑扁桃体和延髓向下疝入椎管可达第2-3颈椎椎体水平或更低，脑干和第四脑室变形拉长，枕大池及桥前池闭塞。Chiari II型常有幕上伴随畸形，如枕大孔裂开、延髓小脑向下移位、延髓扭曲、脑室和脑池异常、双侧脑室明显增大、三脑室扩大、灰质异位等。
③ Chiari III型:多见于婴幼儿，十分罕见，在Chiari II型病变基础上常伴有颈部脊柱裂、脊髓脊膜膨出。
④Chiari IV型:非常罕见，影像学表现包括小脑缺失和发育不全、脑干细小及后颅凹大部被脑脊液腔占据等。
【鉴别诊断】
1、Dandy-Walker综合征：第四脑室增大，囊肿与第四脑室直接相通，小脑蚓部发育不全或不发育，直窦与窦汇上移至人字缝以上，小脑幕抬高。
2、还需与后颅窝及枕骨大孔区肿瘤(如脊膜瘤和神经鞘瘤等)区别，此类肿瘤常推压脑或脊髓，使局部蛛网膜下腔扩大，增强扫描肿瘤有明显强化，而Chiari畸形下移的扁桃体可使蛛网膜下腔闭塞，病变和上方小脑相连，增强无强化效应。
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