临床病史
患者,男,11岁2月,因“自幼生长迟缓”入院。
影像图像
解析
【MRI表现】
两侧大脑半球灰白质分界清楚,脑实质内未见异常信号影,脑室系统未见扩大,脑沟及脑裂未见增宽,中线结构居中。小脑扁桃体下缘变尖,位置低下,低于枕骨大孔水平,颅骨及头皮软组织未见明显异常。
【临床诊断】
小脑扁桃体下疝畸形(Chiari畸形 )
【概述】
小脑扁桃体下疝畸形又名Arnold–Chiari畸形,为常见的先天性发育异常。是由于胚胎发育异常使小脑扁桃体下部下降至枕骨大孔以下、颈椎管内,严重者部分延髓下段、四脑室下部下蚓部也下疝入椎管内。常合并有脊髓空洞,也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。小脑扁桃体下疝畸形常伴其他颅颈区畸形如脊髓脊膜膨出、颈椎裂和小脑发育不全等。共分为四型,多数为1型或2型。
Ⅰ型是临床表现最轻的一型。又称原发性小脑异位,表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔水平以下,进入椎管内,延髓轻度向前下移位,第四脑室位置正常。常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。
Ⅱ型不仅有小脑扁桃体(伴或不伴蚓部)疝入椎管内,桥脑、延髓、第四脑室下移,正常的延颈交界处呈“扭结样屈曲变形”,某些结构如颅骨、中脑、小脑等发育不全,90%有脑积水,常合并脊髓空洞症、神经元移行异常、脊髓脊膜膨出等。
Ⅲ型为最严重的一型,罕见。表现为延髓、小脑蚓部、四脑室及部分小脑半球疝入椎管上段,合并枕骨发育异常、枕部脑膜脑膨出、脊髓空洞及栓系,并有明显头颈部畸形、小脑畸形等。
Ⅳ型,伴有明显的小脑、脑干发育不全,但不疝入椎管内,常在新生儿时期死亡。
【临床表现】
小脑扁桃体下疝畸形起病缓慢,女性多于男性;年龄13~68岁,平均38岁。Ⅰ型多见于儿童及成人,Ⅱ型多见于婴儿,Ⅲ型多见于新生儿期,Ⅳ型常于婴儿期发病。
畸形最常见的症状为疼痛,一般为枕部、颈部和臂部疼痛,呈烧灼样放射性疼痛,少数为局部性疼痛,通常呈持续性疼痛,颈部活动时疼痛加重。
其他症状有眩晕、耳鸣、复视、走路不稳及肌无力。Ⅰ型临床可无症状,或有轻度后组脑神经及脊神经症状。Ⅱ型临床上常有下肢运动、感觉障碍和小脑症状。Ⅲ型多见于婴儿和新生儿,临床上常有下肢运动、感觉障碍及脑积水、脑干和脊髓受压症状、小脑症状。
常见的体征有下肢反射亢进,上肢肌肉萎缩。多数患者有感觉障碍,上肢常有痛温觉减退,而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见,出现率43%。软腭无力伴呛咳常见。视盘水肿罕见,而有视盘水肿者多伴有小脑或脑桥肿瘤。
【影像学表现】
Chiari畸形主要分为4型:
① Chiari I型:表现为小脑扁桃体变尖向下移位,向下穿过枕骨大孔进入颈椎椎管,其长度超过5 mm者具有诊断价值;通常不伴有其他后脑畸形;延髓位置正常或轻度下移,但不与上段颈髓重叠;第四脑室正常或轻度变窄;常并发三脑室及双侧侧脑室积水,合并脊髓空洞,脊髓空洞可从脊髓颈段向下累及胸段亦可达脊髓圆锥部;常伴有颅颈交界畸形,枕大池及桥前池明显变小甚至闭塞,枕骨大孔增大(枕大孔前后径>37 mm)。
② Chiari II型:主要见于青少年,较Chiari I型更复杂,畸形波及到脊柱、颅骨硬膜和菱脑。小脑扁桃体和延髓向下疝入椎管可达第2-3颈椎椎体水平或更低,脑干和第四脑室变形拉长,枕大池及桥前池闭塞。Chiari II型常有幕上伴随畸形,如枕大孔裂开、延髓小脑向下移位、延髓扭曲、脑室和脑池异常、双侧脑室明显增大、三脑室扩大、灰质异位等。
③ Chiari III型:多见于婴幼儿,十分罕见,在Chiari II型病变基础上常伴有颈部脊柱裂、脊髓脊膜膨出。
④Chiari IV型:非常罕见,影像学表现包括小脑缺失和发育不全、脑干细小及后颅凹大部被脑脊液腔占据等。
【鉴别诊断】
1、Dandy-Walker综合征:第四脑室增大,囊肿与第四脑室直接相通,小脑蚓部发育不全或不发育,直窦与窦汇上移至人字缝以上,小脑幕抬高。
2、还需与后颅窝及枕骨大孔区肿瘤(如脊膜瘤和神经鞘瘤等)区别,此类肿瘤常推压脑或脊髓,使局部蛛网膜下腔扩大,增强扫描肿瘤有明显强化,而Chiari畸形下移的扁桃体可使蛛网膜下腔闭塞,病变和上方小脑相连,增强无强化效应。
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