基本资料
患者女，21岁，学生
主 诉：发现背侧颈胸交界处突起性肿块20余年
现病史：患者于出生时发现背侧颈胸交界处突起性肿块，未行特殊诊断或治疗，后包块逐渐缩小，现直径约4cm包块性突起，期间无疼痛、破溃，无颈部困乏、无双上肢乏力、无肌肉萎缩等症状，现患者为求进一步诊疗，就诊于我科
影像表现
小脑扁桃体呈舌状位于枕大孔之下，脊髓（颈2-4水平）内可见条状长T1长T2信号影，颈5椎体水平可见脊髓脊膜膨出，硬膜囊扩张，椎体附件发育不全，皮下可见类圆形异常软组织信号影。
诊断结果:
小脑扁桃体下疝畸形，脊髓空洞
脊髓（颈2-4水平）中央管扩张
颈5椎体水平脊髓脊膜膨出
神经管闭合不全
脊柱神经管闭合不全（dysrhaphism）是指脊柱神经板闭合障碍引起的发育畸形。包括脊膜膨出（meningocele）、脊髓脊膜膨出（myelomeningocele）和脂肪脊髓脊膜膨出（lipomyelomeningocele）等。多位于腰部，向后膨出最为多见。
出生时即可见背部正中线上可压缩、有波动感的圆形囊性肿块，啼哭及屏气时肿块可增大。常见症状有下肢运动感觉障碍、膀胱直肠功能障碍、脑积水等，可伴有精神发育迟缓。
诊断要点
1.脊膜膨出表现为椎骨背侧囊袋状结构，与蛛网膜下腔想通，其内信号与脑脊液相同，横轴位示骨性椎管后方不完整。
2.脊髓脊膜膨出和脂肪脊髓脊膜膨出表现为椎管背侧囊袋状突出，内含有脊髓、马尾神经和（或）脂肪组织，通常脂肪组织位于脑脊液和神经组织的背侧，与皮下脂肪相连，脂肪抑制像呈低信号。
特别提示
神经管闭合不全常合并有其他畸形，如Chiari畸形、脊髓空洞症和脑积水等，注意识别病全面检查。
小脑扁桃体下疝畸形
小脑扁桃体下疝畸形（Chiari 畸形）是指小脑扁桃体延长经枕大孔疝入到上颈段椎管内，同时伴有部分延髓和第四脑室向下延伸的一种先天性小脑发育异常
常伴有脊髓空洞症、脊髓纵裂、脑积水和颅颈部畸形等
Chiari 畸形诊断标准
小脑扁桃体低于枕大孔3mm为正常
小脑扁桃体低于枕大孔3-5mm为可疑
小脑扁桃体低于枕大孔5mm以上可确立诊断
影像学表现
矢状位观察最清楚
小脑扁桃体呈舌状位于枕大孔之下
延髓及第四脑室位置下移
有时可见幕上脑积水
其它伴发畸形表现
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