【读经典61】骨髓纤维化

一、病因

骨髓纤维化是一种慢性骨髓异常增殖性疾病，特征是骨髓纤维化和进行性髓外造血。骨髓纤维化可为原发，亦可继发于弥漫性骨转移瘤、感染（如结核和真菌感染）、结节病、骨髓瘤及淋巴瘤。

二、发病率和流行病学

原发性骨髓纤维化是一种罕见的异常病变，文献报道发生率是（0.510~1.5）/1）万，男女比例（1.2~1，6）：1，诊断时中位年龄为60岁。

三、临床表现

骨髓纤维化通常发病隐匿，许多患者诊断时无症状，最常见症状表现为因贫血导致的乏力，或因脾大（髓外造血）而腹胀，少见症状包括出血、骨痛、原发性高血压和食管静脉曲张出血。

四、病理生理学

骨髓纤维化的特点是骨懂纤维组织替代（网状纤维和胶原纤维）及骨髓外造血。骨纤维化源于非克隆性成纤维母细胞生长，由克隆性巨核细胞释放的细胞因子介导。所见到的骨髓细胞结构变化程度，取决于纤维化出现的程度。

五、影像学技术

多种影像学技术可应用于骨髓纤维化的检查，30%~70%的患者在X线平片显示骨质增生硬化，腹部平片显示脾大，由于MRI具有高软组织分辨率及无辐射的特点，可作为评价骨髓状况的影像学手段。骨髓纤维化患者的骨髓在T1加权像和T2加权像上均表现为低信号，反映了骨髓纤维增生变化，在反转序列中，骨髓中的高信号被认为是骨髓纤维化，典型表现是对比剂增强后呈不均匀强化，CT能显示骨质硬化和髓外造血的部位。

六、治疗方法

异体移植是唯一具有治愈骨髓纤维化潜力的技术，50%移植后的患者可长期生存，姑息治疗方法包括放射治疗（特别是治疗脾大和髓外造血）、羟基脲和免疫调节药物，如沙利度胺和雷那利度胺。最近的研究表明，选择性JAK1和JAK2抑制剂卢索替尼治疗后症状改善。