论坛导读：直立性震颤 (Orthostatic tremor，OT) 是一种罕见的运动障碍，其特征是低振幅、高频率 (13-18 Hz) 的腿部震颤，站立时出现，行走时改善，躺下或坐着时迅速缓解。受影响的人在站立时会感到不稳，并伴有对跌倒的恐惧，但很少跌倒。尽管如此，由于无法保持静止姿势，OT 患者在与帕金森病相称的健康相关质量测量中会出现障碍。
病因与临床表现
直立性震颤 (OT) 是一种罕见的运动障碍，其特征为特征性高频 (>12 Hz) 不自主、有节奏的正弦运动，主要影响四肢，但也影响躯干或头部，仅在站立时触发，在坐、躺、或走路。OT 被归类为与动作相关的姿势性震颤，因为它发生在肌肉自愿运动以试图保持对抗重力的姿势时。原发性 OT（POT） 是一种临床体征，通常表现为特发性病因的唯一体征，或伴有其他神经系统疾病的神经、电生理或影像学证据（OT-Plus）。当 OT-Plus 与伴随疾病之间存在关联时，则 OT 是继发性或症状性 (SOT)，比如有报道脊髓原发性恶性黑色素瘤继发直立性震颤。
POT是一种罕见的特发性进行性神经系统疾病，其特征是站立时腿部肌肉出现高频（>13 Hz）震颤。患者抱怨站立不稳，步态正常或受影响最小。在 POT 中已经建立了几个临床症状。这些包括直升飞机征、膝盖震颤和站立时腿部肌肉的小幅度波动。大多数 (50%–90%) 患者存在具有类似特发性震颤特征的姿势性手臂震颤。近来POT报道有下摆征（即站立时覆盖大腿的裙子或长衬衫下摆快速颤抖），但其患病率未知。在 POT 的原始描述中，已经描述了异常的串联步态以及广泛的支撑基础和站立时的脚趾爪。然而，尚未系统地评估这些特征的存在和流行。
POT 主要影响患者站立的能力。一些站立时的临床症状已被假设，但患病率在很大程度上是未知的。该系列表明大多数（约 60%）患者存在下摆征和弯曲膝盖，具有良好的评估者间可靠性，这使得 POT 具有这些自信的特征。下摆征比任何特定身体部位的可见震颤（例如腿部可见震颤）更普遍，可能是因为下摆征构成了任何身体部位的震颤集合。值得注意的是，最好在穿着宽松的衣服时评估下摆体征。大约三分之一的患者出现脚趾爪，并且表现出非常低的评估者一致性。这可能与难以辨别有关，因为该年龄组脚趾解剖的生理变异与 POT 中的病理性脚趾爪之间存在重叠。指示性特征可能是在休息时没有脚趾爪，伴随着脚趾尖的变白，表明脚趾有积极的向下压力。到目前为止，脚趾爪不被视为 POT 的敏感或特定迹象，需要进一步调查。
除震颤外，手臂或腿部没有明显的锥体外系（即运动迟缓或肌张力障碍）或小脑特征（即共济失调）。大约 1/3 的患者出现手臂肌力异常，但评估者之间的一致性较低，这可能是由于叠加动作性震颤，这也存在于约 1/3 的患者中。
在步行过程中，某些额外的特征以低流行率存在。大约三分之一的患者表现出手臂摆动减少。由于无四肢锥体外系体征，手臂摆动减少为双侧，这可能被认为是一种反映步态谨慎的代偿现象。与站立相比，步态的基础较不广泛，表明与站立相比，步行时的稳定性更好。
文献报道一名 57 岁的患者，自 50 岁起在站立时出现进行性不稳定，并且在步态期间出现较小程度的不稳定。临床检查显示步态僵硬、基础宽且缓慢。站立时有夸张的身体摇摆、间歇性膝盖弯曲、宽阔的支撑基础和下摆标志（即覆盖大腿的裙子或长衬衫的下摆颤抖）。手臂有轻微的姿势震颤。听诊时，站立时腿部肌肉发出让人联想到蒸汽火车的声音。这与表面 EMG 震颤记录上的 4 至 5 Hz 震颤相对应。左右相应的腿部肌肉之间有适度的连贯性，并且没有支持功能性病因的迹象。脑部 MRI、多巴胺转运体成像、肌肉 MRI 和针状肌电图均无异常，诊断为特发性慢性直立性震颤（PSOT）。
这种慢速直立性震颤是一种临床和病理生理学与原发性（快速）直立性震颤重叠的疾病。然而，缓慢的直立性震颤更常与其他神经系统特征相关，如帕金森症、小脑共济失调、肌张力障碍、痉挛或脊髓病，甚至可能继发于这些特征背后的另一种（遗传性）神经系统疾病。
临床诊断
行走不稳的任何患者都应怀疑 OT 的诊断；然而，由于震颤幅度低，通常无法观察到震颤，确诊需要进行电生理测试以确定震颤频率，例如表面肌电图 (sEMG)。从历史上看，诊断延迟很常见，平均约为 7-9 年。在初级保健机构中，缺乏熟悉和无法及时获得电生理测试可能会导致诊断延误。
直升机征是直立性震颤的特征性征兆，构成站立时腿部特征性高频（13~ 18 Hz）震颤的听觉相关。然而，缓慢直立性震颤中低频震颤的听觉相关性尚不清楚。虽然最初的报告描述了 POT 中不存在共济失调和运动迟缓，但最近的几份报告表明可能存在小脑共济失调。这些主要包括步态的特征，例如步长减少和步宽增加，但也有人提出了一定程度的四肢共济失调。这些观察结果与仅显示非常罕见的共济失调发生的案例系列相矛盾。
因此，POT 中是否存在小脑性共济失调仍存在争议。一些“小脑”体征并不是小脑功能障碍特有的，因为这些体征可能是由于各种其他原因而出现的。在 POT 的情况下，由节律性震颤引起的不稳定性可能会引起补偿性加宽的支撑基础和缩短的步幅（就像在冰上或移动的表面上行走时所做的那样）。
治疗与干预
目前POT 患者通常严重残疾，无法治愈，药物治疗或深部脑刺激治疗往往不能令人满意。部分文献报道使用氯硝西泮或加巴喷丁治疗对患者有益，但慢性直立性震颤对氯硝西泮、普萘洛尔或左旋多巴没有反应。
参考文献
1.Swinnen BEKS, et al. The Phenomenology of Primary Orthostatic Tremor. Mov Disord Clin Pract. 2022 May 2;9(4):489-493.
2.Swinnen BEKS, et al. Steam Train Sign in Slow Orthostatic Tremor. Mov Disord Clin Pract. 2022 Feb 17;9(3):410.
3.Lv H,et al. Orthostatic tremor secondary to primary malignant melanoma of the spinal cord: A case report. Eur J Neurol. 2022 Mar;29(3):942-946.
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