开学季，我在门诊遇到父母带孩子来看“课间打瞌睡”……

*仅供医学专业人士阅读参考

又到开学季，许多家长在“神兽”归笼后长舒一口气。而开学后不久，我的门诊前，总会聚集一群面带焦虑的家长，和他们略显无措的小孩，咨询关于“学习困难”的种种。

“学习困难”门诊一夜蹿红后，也有不少人调侃有没有“上班困难”“挣钱困难”门诊。其实，学习困难只是一种现象，医生做的，是探寻背后的原因。

我是在诊室里接待的小伟（化名）和他的妈妈。据小伟妈妈介绍，小伟正在上初一，平时学习成绩一直在班里名列前茅，但是最近成绩却急转直下，老师反映小伟频繁在课上打瞌睡，在其他同学家长那里听说了“学习困难”门诊，便来就诊。

成绩下降是家长注意到小孩变化的指标，可变化却早有征兆。经过对小伟的询问，除了上课时无法遏制地犯困外，夜间也并不好眠，睡眠幻觉、鬼压床频频影响他的睡眠质量：“晚上睡觉有次感觉家里进了小偷，然后看到小偷偷完了家里的东西，我却动不了。”在小伟的描述时，我注意到他的手出现过一些不自觉重复性的动作，结合“课间打瞌睡”、“睡眠幻觉、鬼压床”、“手部小动作”这些症状，初步判断小伟可能得了一种罕见的神经疾病——发作性睡病。

日间过度思睡（EDS）是发作性睡病的主要临床表现

发作性睡病是什么？

发作性睡病是全球公认的罕见病^[1]，发病率极低。在亚洲，我国台湾地区的患病率为0.0129%，韩国的患病率为0.015%^[1]。我国经过多年的公众教育，目前在患者组织“觉主家”明确登记姓名的患者仅有1600人，在几大睡眠中心登记的病例不足6000人。

发作性睡病以日间过度思睡（EDS）、猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱为主要临床表现，其中，EDS、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪合称为发作性睡病四联症。EDS是发作性睡病的主要临床表现，绝大多数患者都有EDS症状，虽然晚上的睡眠时间很充足，但患者在白天依然会突然睡着，甚至在走路、吃饭和说话时也能骤然入睡，还会出现一些无意识的动作。猝倒通常在EDS出现后1年内发生，患者在特别高兴或情绪变化时会出现眼皮下垂、吐舌头、抬不起头、膝盖弯曲等情况，甚至会突然瘫倒在地，发作时间通常不超过2分钟。入睡前幻觉是指患者在入睡时发生梦境样体验，有一种“灵魂出窍”的感觉，一般为恐怖或不愉快的内容。睡眠瘫痪则类似于“鬼压床”，患者在似睡非睡或将醒未醒的时候，突然全身不能动弹，也不能发声，一般持续数十秒到数分钟，在身体受到触碰时可立即恢复正常。

“课间打瞌睡”可能是发作性睡病

准确诊断，“学渣”变“学霸”？

经过夜间多导睡眠检测（nPSG）和日间多次睡眠潜伏期试验（MSLT），结合小伟的临床症状表现，我为小伟确诊了发作性睡病。作为一名神经内科医生，我帮助探寻“学习困难”的目的并非让孩子摇身一变成“学霸”，而是争取通过正确的诊断，及早治疗，帮助改善状态。以发作性睡病为例，大部分儿童、青少年发作性睡病患者无法正常接受教育，成年后面临较无患病人群降低30%的低就业率^[2]，严重影响患者和家庭的生活质量和身心健康。但发作性睡病目前已有明确的药物治疗方案，更早的诊断，可以更快的帮助小伟减轻症状，缓解心理负担。

小伟的父母在网上找到了患者组织，向其他病友了解了更多疾病的情况。同时，小伟的父母也将小伟的真实情况告诉学校的老师，老师和同学们都表示理解，小伟在学校被称为 “考拉同学”，通过各项干预和帮助，小伟学习状态也提升不少。

与许许多多难以确诊的患者相比，小伟算幸运的。我也希望更多的关注可以帮助罕见病患者获得更明确的诊断，通过早期的干预、及时有效的治疗与支持，患者可以早日走出困境，更好地生活。

参考来源：

[1]中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组. 中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）[J]. 中华神经科杂志, 2022, 55(5): 406-420. DOI: 10.3760/cma.j.cn113694-20211228-00934.

[2]Cremaschi RC, Hirotsu C, Tufik S, et al.Arq Neuropsiquiatr. 2020 Jun29;78(8):488-493.

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