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《疑难少见疾病该如何诊断？》

很多医生过分依赖检验、检查来诊断疾病。



实际上，疾病诊断的基础一定是病史，病史，还是病史。



这点在疑难少见疾病方面也是如此。



比如，导致反复的慢性口腔溃疡的疾病有很多很多。



单以全身性疾病来说，至少有:

1，乳糜泻（celiac disease）
2，细菌感染（耶尔森菌、结核菌、伤寒、副伤寒等）
3，系统性红斑狼疮
4，炎症性肠病
5，白塞病
6，PFAPA 综合征
7，MAGIC综合征
8，A20 单倍剂量不足
9，高 IgD 综合征
10，周期性中性粒细胞减少
11，胰高血糖素瘤
……

这里有很多疾病很罕见。



我们是否碰到一个慢性反复口腔溃疡病患都要去怀疑这些罕见病，从而完善相关检验检查?

不需要。



我们首先考虑常见病，常见病诊疗不理想再考虑少见病，然后最终考虑罕见病。



当然，如果病史高度提示典型的罕见病。

比如，家族聚集的幼年起病的反复口腔溃疡，伴有全身症状等，那就要考虑：A20 单倍剂量不足、高 IgD 综合征。



说到底，诊断的基础永远是病史，病史，还是病史。



检验、检查只是起辅助作用。