VACTERL是vertebral anomalies,anal atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal fistula or esophageal atresia,renal anomalies, limb malformations的首字母缩略词。也就是V:椎骨畸形、A:肛门闭锁、C:心脏畸形、TE:气管食管瘘/食管闭锁、R:肾畸形、L:肢体畸形。当有三个或三个以上系统的器官受累时,可诊断该综合征。该综合征相关畸形发生频率如下:食管闭锁/气管食管瘘50%~80%,肛门闭锁60%~90%,椎骨畸形60%~80%,心脏畸形40%~80%,肾畸形50%~80%,肢体畸形40%~50%。
图1 VACTERL综合征胎儿肠管扩张,肛门闭锁。
图2 VACTERL综合征胎儿椎骨异常。
发生率:在活产儿中发生率为1/10000~1/40000。
病因学:不明原因的中胚层发育缺陷。
遗传学:是否具遗传性目前仍未知,多呈零星散发。
再发风险:再发风险为1%。
诊断
椎骨(腰骶部)畸形,肾脏畸形、心脏畸形和桡骨畸形等是VACTERL综合征的典型表现。需注意的是并不是所有患者都出现所有典型畸形。超声医生了解该综合征是有用的,在某些情况下,可从明显的几种畸形表现,联想到相应的另外的畸形的可能,特别是这另外的畸形超声证据不确定情况下,可增加诊断信心或怀疑指数,更好的指导下一步的孕期管理与决策。比如,半椎体、脊柱侧凸、肢体畸形(尤其是桡骨畸形、手畸形、缺肢畸形、多指),同时又有心脏畸形或肛门闭锁,自然会考虑到该畸形,而进一步有意识的去检查肾、注意是否有小胃泡或胃泡不显示,进而评估是否有食管闭锁/气管食管瘘的可能。或反之,食管闭锁/气管食管瘘近半数有VACTERL综合征的典型表现。
预后:预后取决与具体畸形表现,预后多不良。
参考文献:常才等主译,妇产科超声学,第5版,人卫版。
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