VACTERL综合征

VACTERL是vertebral anomalies,anal atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal fistula or esophageal atresia,renal anomalies, limb malformations的首字母缩略词。也就是V:椎骨畸形、A:肛门闭锁、C:心脏畸形、TE:气管食管瘘/食管闭锁、R:肾畸形、L:肢体畸形。当有三个或三个以上系统的器官受累时，可诊断该综合征。该综合征相关畸形发生频率如下：食管闭锁/气管食管瘘50%~80%，肛门闭锁60%~90%，椎骨畸形60%~80%，心脏畸形40%~80%，肾畸形50%~80%，肢体畸形40%~50%。

图1 VACTERL综合征胎儿肠管扩张，肛门闭锁。

图2 VACTERL综合征胎儿椎骨异常。 

发生率：在活产儿中发生率为1/10000~1/40000。

病因学：不明原因的中胚层发育缺陷。

遗传学：是否具遗传性目前仍未知，多呈零星散发。

再发风险：再发风险为1%。

诊断

椎骨（腰骶部）畸形，肾脏畸形、心脏畸形和桡骨畸形等是VACTERL综合征的典型表现。需注意的是并不是所有患者都出现所有典型畸形。超声医生了解该综合征是有用的，在某些情况下，可从明显的几种畸形表现，联想到相应的另外的畸形的可能，特别是这另外的畸形超声证据不确定情况下，可增加诊断信心或怀疑指数，更好的指导下一步的孕期管理与决策。比如，半椎体、脊柱侧凸、肢体畸形（尤其是桡骨畸形、手畸形、缺肢畸形、多指），同时又有心脏畸形或肛门闭锁，自然会考虑到该畸形，而进一步有意识的去检查肾、注意是否有小胃泡或胃泡不显示，进而评估是否有食管闭锁/气管食管瘘的可能。或反之，食管闭锁/气管食管瘘近半数有VACTERL综合征的典型表现。

预后：预后取决与具体畸形表现，预后多不良。

参考文献：常才等主译，妇产科超声学，第5版，人卫版。