病例:
某某 25岁 社会性别女性
主因从未月经来潮就诊
查体:BP120/70mmHg 身高149cm
第二性征:乳房不发育,多毛、痤疮,外生殖器男性化,尿道与阴道下段共通道。内生殖器:青春期前幼稚女性。
辅助检查:
性激素: FSH:5.3mIU/L, LH:1.4IU/L,PRL:6.5ng/ml, P:12.9ng/ml, T:6.14ng/ml, E2:2.3pg/ml, 17-OH>25ng/ml. ACTH(8AM):74.4pg/ml,COR(8AM):12.4μg/dl,17-KS:180.7μmol/24h.
染色体: 46XY,SRY基因(一)
腹部超声:双肾上腺体积增大
造影:尿、阴道共同开口变异,阴道下段狭窄
问题思考:
1.初步诊断
2.需要哪些进一步检查?
3.治疗方案
病例特点:25岁,自幼无月经来潮,乳房未发育,多毛、痤疮、外生殖器男性化等高雄激素表现,辅助检查雄激素明显高于正常,染色体46XX,双侧肾上腺体积增大。
当外生殖器阴蒂明显增大,或有更明显的男性化表现,应考虑雄激素过多,一、体内分泌过多,二、外源性补充太多。如果是外源性补充,胎儿出生时应该是男性外阴,改患者社会性别为女性,此种情况排除。如果成人摄入过多应该有特殊药物服用史,追问病史此种情况排除。体内雄激素分泌过多有几种情况:1.卵巢肿瘤,2.酶的缺乏导致体内合成过多。
雄激素的合成途径:
17α羟化酶缺乏:醛固酮大量增加,高血压,低血钾,皮质醇增多。
21α羟化酶减少:雄激素大量增多,男性胎儿会发育成 成熟男性的样子,女性胎儿会发育成外阴男性的样子。
依据、主诉查体及辅助检查初步诊断为:先天性肾上腺皮质增生。
分析:该类患者多数因“外阴模糊”或“原发性闭经”就诊。如果2岁内诊断并治疗,就能较好的控制阴蒂的继续增大与其他男性化的发展,可抑制骨骼过早愈合而改善最终身高,如就诊较迟,骨骺已闭合,最终身高会较矮。该患者25岁就诊,身高149cm,给予糖皮质激素治疗不能改善其最终身高,但能阻断雄激素的继续作用,使其恢复月经,部分可恢复排卵。口服糖皮质激素有地塞米松、氢化可的松、强的松等需要内科内分泌医生的指导治疗。
治疗过程:口服肾上腺皮质激素,40天来月经来潮,60天乳房发育,行阴道尿道成形+阴蒂成形术。
(编辑:何琳琳,审核:冯巍、余爱丽)
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