病例：
某某 25岁 社会性别女性
主因从未月经来潮就诊
查体：BP120/70mmHg 身高149cm
第二性征：乳房不发育，多毛、痤疮，外生殖器男性化，尿道与阴道下段共通道。内生殖器：青春期前幼稚女性。
辅助检查：
性激素： FSH：5.3mIU/L, LH：1.4IU/L，PRL：6.5ng/ml, P：12.9ng/ml, T：6.14ng/ml, E2：2.3pg/ml, 17-OH＞25ng/ml. ACTH(8AM)：74.4pg/ml，COR(8AM)：12.4μg/dl，17-KS：180.7μmol/24h.
染色体： 46XY，SRY基因（一）
腹部超声：双肾上腺体积增大
造影：尿、阴道共同开口变异，阴道下段狭窄
问题思考：
1.初步诊断
2.需要哪些进一步检查？
3.治疗方案
病例特点：25岁，自幼无月经来潮，乳房未发育，多毛、痤疮、外生殖器男性化等高雄激素表现，辅助检查雄激素明显高于正常，染色体46XX，双侧肾上腺体积增大。
当外生殖器阴蒂明显增大，或有更明显的男性化表现，应考虑雄激素过多，一、体内分泌过多，二、外源性补充太多。如果是外源性补充，胎儿出生时应该是男性外阴，改患者社会性别为女性，此种情况排除。如果成人摄入过多应该有特殊药物服用史，追问病史此种情况排除。体内雄激素分泌过多有几种情况：1.卵巢肿瘤，2.酶的缺乏导致体内合成过多。
雄激素的合成途径：
17α羟化酶缺乏：醛固酮大量增加，高血压，低血钾，皮质醇增多。
21α羟化酶减少：雄激素大量增多，男性胎儿会发育成 成熟男性的样子，女性胎儿会发育成外阴男性的样子。
依据、主诉查体及辅助检查初步诊断为：先天性肾上腺皮质增生。
分析：该类患者多数因“外阴模糊”或“原发性闭经”就诊。如果2岁内诊断并治疗，就能较好的控制阴蒂的继续增大与其他男性化的发展，可抑制骨骼过早愈合而改善最终身高，如就诊较迟，骨骺已闭合，最终身高会较矮。该患者25岁就诊，身高149cm，给予糖皮质激素治疗不能改善其最终身高，但能阻断雄激素的继续作用，使其恢复月经，部分可恢复排卵。口服糖皮质激素有地塞米松、氢化可的松、强的松等需要内科内分泌医生的指导治疗。
治疗过程：口服肾上腺皮质激素，40天来月经来潮，60天乳房发育，行阴道尿道成形+阴蒂成形术。
（编辑：何琳琳，审核：冯巍、余爱丽）
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