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决不放弃!3次检测找到“救命”靶向治疗方案,二代测序再立功!

40岁的S先生确诊了肺癌,双肺多发转移,经检测未发现可用于指导靶向治疗的驱动基因突变。于是,他的一线治疗只能从化疗免疫治疗方案当中选择。

从2019年4月开始,作为一线治疗,S先生使用了培美曲塞+铂类药物的方案,包括后续培美曲塞维持化疗。但在8个月之后,他的疾病进展。

二线方案,S先生使用的是PD-1抑制剂信迪利单抗+多西他赛,持续治疗了7个周期,至2020年5月。之后,S先生完成了基于血液的二代测序(NGS),提示了一种RET融合。

但S先生的心情大起大落——他查出来的这种IGR-RET融合,并不能指导他接受RET抑制剂治疗。几个月之后,S先生又做了一次NGS,结果仍然是非经典型RET融合。

虽然没有合适的靶向治疗方案,但是治疗也不能停止。后续,S先生先后接受了nab-紫杉醇+顺铂+贝伐珠单抗治疗、放疗以及PD-1抑制剂卡瑞利珠单抗治疗。

至2021年6月,S先生再次耐药的时候,坚持又做了一次NGS。然而就是这一次检测,希望来了!

经过针对胸腔积液的分子诊断,S先生共有三种类型的RET重排:CCDC6-RET融合,CCDC6-RET融合,以及RET-NRG3融合。其中,CCDC6-RET重排是RET抑制剂普拉替尼(普雷西替尼,BLU-667)的经典适应症!

终于,S先生用上了梦寐以求的靶向治疗方案。

从2021年6月开始,S先生开始接受普拉替尼治疗。仅仅4天,他的身体情况就有了非常明显的改善,至1个月后,达到了临床部分缓解的标准!

只要没有特殊情况,几乎每位非小细胞肺癌患者都会接受不同组合的基因检测。其中一部分患者,为了寻求靶向治疗方案,还会接受二代测序,重点评估MET、RET、KRAS、NTRK等靶点。

我们已经介绍了很多通过二代测序找到“救命药”的案例。但是这一次的案例当中,S先生的经历仍然称得上是曲折。不过好在,S先生坚持不放弃治疗的意志,支撑着他找到了适合自己的那款药物,取得了非常不错的疗效。

如果患者的体力情况还比较好,求生的意志也比较强,经济条件又允许,那么不妨多试几次检测。组织活检、液体活检都可以试一试,多个结果相互补充、避免错漏,也许就能像S先生一样收获“奇迹”。

大家可以发送检测报告,搜寻临床试验项目,也可以留言和我们谈谈在治疗过程中的经验与感受。

*本文内容仅可作为参考,不能作为用药依据,请在医学专业人士的指导下选择治疗方案。

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