母子同患一种病 都怪林奇综合征
22岁的湖南人小陈(化名)因为盲肠癌广泛侵犯,辗转国内多家医院,一度被认为“无救”。他和妈妈抱着最后一丝希望来到中山大学肿瘤防治中心(以下简称“中肿”),医生判断小陈所患的是“林奇综合征”。
林奇综合征是常见的遗传性结直肠癌综合征,占所有结直肠癌的2%~4%。相比于散发型结直肠癌,林奇综合征患者具有发病早、多原发、家族聚集等特点。林奇综合征相关肿瘤除了最常见的结直肠癌和子宫内膜癌,其他还包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝内胆管细胞癌、脑瘤、小肠癌和角化棘皮瘤等。
2019年6月,湖南小伙小陈因为腹痛到当地医院就诊,最初诊断为“肠结核并肠瘘、腰大肌脓肿”。因为肿瘤广泛黏连侵犯,手术未能予以完整切除,术后病理证实为回盲部黏液腺癌。术后他转至湖南另一家医院化疗,但6个疗程的化疗后肿瘤仍然持续发展。
小陈的腹痛症状加剧,家人决定带他到外地就医。2020年3月,他接受了放射性粒子植入治疗,但治疗后疼痛加重,并出现反复发热,右下腹壁破溃流脓,小陈完全无法站立行走,多数时间只能卧床,外出只能依赖轮椅。
2020年6月,小陈重新回到家乡就医。然而,医生判断肿瘤恶性程度高,不建议继续抗肿瘤治疗。小陈的母亲决定带小陈到广州治疗。通过详细问诊和阅片,中肿结直肠科丁培荣教授很快对小陈作出了“林奇综合征”的诊断。经过近半年的免疫治疗,小陈的肿瘤得到很好的控制,疼痛明显缓解,已不需服用止痛药。尽管肿瘤一直在缩小,但是小陈仍无法直立,平卧时右腿无法伸直。2020年12月,专家们认为,从肿瘤侵犯范围来看,切除残留病灶和受侵的腰大肌,可以让患者站起来;但是,右腿会失力,需要拄拐杖走路。不过小陈最终还是决定接受手术。
与此同时,丁培荣建议小陈的母亲也接受林奇综合征相关肿瘤的筛查。果然,肠镜检查发现了横结肠肿瘤,幸运的是肿瘤极早期。医生给小陈的母亲做了结肠癌微创手术。术后小陈的母亲恢复非常顺利。小陈的手术也很成功,术后2个月他已经可以健步如飞了。
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