色素失禁症也叫色素失调症，是一种罕见的单基因遗传病，症状包括皮肤，牙科，眼和中枢神经系统功能异常。其成因就是人体NEMO基因（也叫ikbkg基因）出现问题造成的，无论是患者的皮肤，牙科，眼还是中枢神经的并发症，都是这一个小小的NEMO基因的突变造成。所以说，色素失禁症是典型的单基因病。该NEMO基因最常见的致病变异是4-10号外显子缺失，而其他比较罕见的致病突变有很多，比如该基因各外显子和外显子内含子连接区的点突变、插入缺失突变等等。

NEMO基因在X染色体上，检测NEMO基因有一个困难，因为临近NEMO基因有一个序列非常类似的ΔNEMO假基因。其序列相似度极大，想分辨真假基因是非常困难的。

阶段

症状

第一期

囊泡期，部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹，可反复出现，持续数周到数月，易误诊为脓疱病，但疱疹破溃液中查不到细菌。

第二期

疣状皮疹期，有红斑和水泡，排列成行，出生时即有或出生2周内显著，常波及四肢及躯干，不侵犯面部，约70％患者发病，是继水泡后在相同部位出现的损害，这些损害通常1岁时消失也可持续多年。以上两阶段皮肤均没有色素沉着。

第三期

色素沉着期，有些病人无上述两个阶段，生后即见此阶段。可见皮肤有黄褐色或灰黑色色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，有的像大理石花纹，主要分布在四肢及躯干。

第四期

萎缩期，数年后，病人皮肤色素可完全消退或变浅。以躯干部损害最显著，萎缩部位皮肤无毛发。