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【基层常见疾病诊疗指南】特发性震颤基层诊疗指南(实践版·2021)

一、概述

(一)定义

特发性震颤(essential tremor)也称原发性震颤,是一种常见的运动障碍性疾病,临床上以双上肢姿势性或动作性震颤为特点,可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤。30%~70%的特发性震颤患者有家族史,多呈常染色体显性遗传。传统观点认为特发性震颤是良性、家族遗传性的单症状性疾病,但目前认为特发性震颤是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。特发性震颤的病因迄今尚未完全明确,可能与遗传、老龄及环境因素有关。

(二)分型

根据特发性震颤的临床特点可分为2型:

1. 特发性震颤:双上肢孤立震颤,至少3年病程,伴或不伴有其他部位的震颤,无其他神经系统体征(例如肌张力障碍、共济失调等)。

2. 特发性震颤叠加:除震颤外,还可伴有串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等神经系统软体征。

二、诊断与鉴别诊断
(一)诊断
特发性震颤的诊断主要依据详尽的病史、临床表现及神经系统体格检查,辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤。
1.病史询问
(1)发病年龄、病程进展速度:各年龄段均可发病,呈明显的双峰分布,多见于40多以上的中老年人,青少年是另一发病高峰。病程特点为缓慢起病,缓慢进展,进行性加重。
(2)运动症状:常为双侧缓慢起病,震颤可累及其他部位。
(3)非运动症状:认知功能障碍、心理障碍、睡眠障碍、感觉异常等。
(4)既往有无特殊服药史:镇静药物、抗精神病药物等。
(5)既往有无卒中、脑外伤史。
(6)有无毒物接触史:如杀虫剂、除草剂。
(7)有无类似症状的家族史,特别是青年发病患者。
(8)其他因素:吸烟、饮酒、咖啡。
2. 临床症状:缓慢起病,随年龄逐渐进展,运动症状主要表现为双上肢动作性震颤,可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等,震颤在情绪紧张、焦虑状态、疲劳等应激反应下加重。非运动症状主要表现为睡眠障碍、认知功能障碍、心理障碍等。
(二)体格检查
特发性震颤作为一个临床诊断,在详细询问病史基础上,详细的体格检查是识别震颤类型、部位和频率的重要手段。
1.静止性震颤:患者在安静、仰卧位或活动身体其他部位时出现,常见于帕金森病,其震颤幅度通常在随意运动时减小或消失,精神紧张时增大。晚期特发性震颤也可出现静止性震颤,但在随意运动期间不会消退。
2.动作性震颤:包括姿势性、运动性、意向性、等距性和任务特异性震颤,在自主运动中出现。
(1)姿势性震颤可在患者伸出双手或将双手置于颏部下方出现,在握重物如书或杯子时姿势性震颤更明显。特发性震颤的姿势性震颤可在采取一种姿势或站姿的动作中(如伸出双手时)即开始出现,没有潜伏期。帕金森病的姿势性震颤通常会在完成一种体位(如上臂伸出),在十几秒到数十秒的潜伏期后出现。
(2)运动性震颤分为单纯运动性震颤和意向性震颤,前者震颤在整个运动中大致相同,后者在受累身体部位接近目标时震颤加重,其严重程度可在自主运动中(如书写、进食或喝水等)被更准确地引出。
(3)等距性震颤在肌肉收缩对抗静止物体时发生,如握拳或抓住检查者的手指时。
(4)任务特异性震颤在精细运动如执行书写等特定任务期间发生。
3. 震颤的频率可通过运动传感器或肌电图准确测量,分为<4 Hz、4~8 Hz、8~12 Hz和>12 Hz,大多数病理震颤频率是4~8 Hz,肌肉律动和一些腭肌震颤频率<4 Hz,节律性皮质肌阵挛的频率常 >8 Hz,强化的生理性震颤的频率是8~12 Hz,原发性直立性震颤的频率通常为13~18 Hz。
4. 震颤临床分级:0级:无震颤;1级:轻微,震颤不易察觉;2级:中度,震颤幅度<2 cm,非致残;3级:明显,震颤幅度为2~4 cm,部分致残;4级:严重,震颤幅度>4 cm,致残。
(三)辅助检查
1.常规检查:检查血、尿、便常规,血生化(肝肾功能、电解质、血糖、血脂)、甲状腺功能等。上述检查一般无异常。
2.药物和毒物检测:排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。
3.血清铜蓝蛋白:排除肝豆状核变性。
4.头颅CT/MRI:排除颅内病灶、小脑疾病或创伤后事件相关的震颤。
5.神经电生理:肌电图可记录震颤的存在、测量震颤的频率并评估肌电爆发模式。
6.基因诊断:采用DNA印记技术、聚合酶链反应(PCR)、DNA序列分析、全基因组扫描等可能发现基因突变。
7.临床评估:特发性震颤的临床评估工具主要为量表,评估内容主要包括两方面:震颤严重程度的评估、震颤导致的功能障碍和生命质量下降的评估。常用量表如Fahn‐Tolosa‐Marin震颤评估量表[国际运动障碍协会(Movement Disorder Society,MDS)推荐]、Bain-Findley震颤评估量表(MDS推荐)、WHIGET震颤评估量表(MDS推荐)等。
(四)诊断标准
1.诊断标准:特发性震颤的临床诊断需要同时满足以下3点
(1)双上肢动作性震颤,伴或不伴其他部位的震颤,如下肢、头部或声音。
(2)不伴有其他神经系统体征,如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等。
(3)病程超过3年。
2. 特发性震颤叠加:具有特发性震颤特征,同时伴有不确定临床意义的神经系统体征,如串联步态损害、轻度记忆力障碍、可疑的肌张力障碍性姿势等。
3.排除标准:
(1)存在引起生理亢进性震颤的因素,如药源性、代谢性等。
(2)孤立的局灶性震颤,如声音、头部、下颌、下肢等震颤。
(3)孤立性任务或位置特异性震颤,如原发性书写痉挛、高尔夫球手等。
(4)震颤频率>12 Hz的直立性震颤。
(5)伴明显其他体征的震颤综合征,如肌张力障碍震颤综合征、帕金森综合征、Holmes震颤等。
(6)突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。
(五)鉴别诊断
1.帕金森病震颤:主要表现为静止性震颤、动作迟缓、姿势步态异常、僵直,可有姿势性或动作性震颤,多巴胺能药物治疗通常可改善震颤。
2.小脑性震颤:以意向性震颤为主,可有姿势性震颤,常伴有小脑的其他体征,如共济失调、轮替运动异常等;MRI或CT检查可发现小脑萎缩。
3.肝豆状核变性病(Wilson病):可表现为静止性、姿势性或运动性震颤,常累及远端上肢和头部,还可出现舞蹈样动作、面部怪容、手足徐动等。早期可表现较轻的静止性或姿势性震颤,晚期可出现上肢近端扑翼样震颤。眼部可见特征性的K-F环;MRI或CT检查可发现双侧豆状核对称性异常信号。
4.功能性震颤:多在有某些精神因素如焦虑、紧张、恐惧时出现,有相应的心理学特点,去除促发因素后症状即可消失,最常见的因素是交感神经活性增强。
5.代谢性震颤:多为姿势性震颤,最常见的病因是甲状腺功能亢进症,引起上肢高频精细的姿势性震颤,常伴有其他系统性体征,如突眼、多汗及体重减轻。
6.药源性震颤:常见药物包括β受体激动剂、茶碱类、抗抑郁药物、甲状腺素和胺碘酮等。阻断或抑制多巴胺的药物可引起静止性震颤以及帕金森病综合征,包括氟哌啶醇、利培酮、丁苯那嗪、桂利嗪和氟桂利嗪等。



三、治疗

(一)治疗原则

特发性震颤的治疗原则为:

1. 轻度震颤无需治疗。

2. 轻到中度患者由于工作或社交需要,可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状。

3. 影响特发性震颤患者日常生活和工作的中到重度震颤,需要药物治疗。

4. 药物难治性重症患者可考虑手术治疗。

5. 头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。

(二)药物治疗

1. 常用药物及注意事项:见表1(点击文末“阅读原文”)。

2. A型肉毒毒素多点肌内注射:可通过抑制周围运动神经末梢突触前膜乙酰胆碱释放,引起肌肉松弛性麻痹。单剂量40~400 IU的A型肉毒毒素可改善头部震颤;尺、桡侧腕伸屈肌进行多点注射50~100 IU药物可减小上肢的震颤幅度,平均治疗时间为12周(一般为4~16周);0.6~15.0 IU软腭注射可改善声音震颤,但可能出现声音嘶哑和吞咽困难等不良反应;A型肉毒毒素治疗难治性震颤属对症治疗措施,通常1次注射疗效持续3~6个月,需重复注射以维持疗效。过敏性体质者及对本品过敏者禁用。

(三)手术治疗

对于药物难治性特发性震颤可进行手术治疗,推荐到上级医院进行术前评估,通过后可考虑手术治疗。常用手术方法包括立体定向丘脑毁损手术、深部脑刺激(deep brain stimulation,DBS)和磁共振成像引导下的聚焦超声(magnetic resonance-guided focused ultrasound,MRgFUS)丘脑切开术16, 17]

(四)康复治疗

1.运动疗法:抗阻力训练是最常见的运动疗法,包括俯卧撑、哑铃、杠铃等,其目的是训练人体的肌肉、预防肢体痉挛和关节僵直;其他运动疗法包括肌力训练、手功能活动训练、关节活动范围训练、姿势训练、平衡训练等18]

2.智能辅具:对于严重震颤患者,可使用防抖勺、震颤矫形器等,提高患者生命质量。

(五)心理疏导

部分特发性震颤患者存在明显焦虑、抑郁等心理障碍,一定程度上影响了患者的生命质量。因此,对特发性震颤的治疗不仅需要关注改善患者的震颤症状,而且要重视改善患者的焦虑、抑郁等心理问题,予以有效的心理疏导,严重时可适当使用抗焦虑、抗抑郁药物治疗,减轻患者心理负担,从而达到更满意的治疗效果。

四、转诊建议

1.初诊诊断不清且怀疑是特发性震颤的患者,可建议到上级医院进一步就诊,以明确诊断。
2. 药物难治性且有手术指征的特发性震颤患者,可建议转至上级医院进一步评估手术指征和风险,并考虑是否需要进行手术治疗。

五、疾病管理

(一)注意事项
在特发性震颤治疗过程中,应注意以下几点:
1. 注意是否存在特发性震颤叠加,不仅要考虑控制患者的震颤症状,也应改善非运动症状。
2. 采取包括药物治疗、心理指导、康复运动等全方位综合治疗,强调个体化治疗原则。
3. 观察特发性震颤是否向帕金森病转化,若出现需早期诊断并采取相应措施控制帕金森病进展。
4. 提高患者的自我管理意识,调动患者家庭成员参与意识,通过以患者为主与协同教育方式来改善患者生命质量。
(二)遗传咨询
30%~70%的特发性震颤患者有家族史,多呈常染色体显性遗传,对于有与先证者类似症状的家庭成员,建议进行家系调查、系谱分析和基因诊断,在明确诊断的前提下,通过产前诊断和植入前诊断可预防缺陷患儿的出生,并向患者及家属解释基因检测的意义、解读基因检测报告、解释对先证者未来后代的影响。
(三)预后
特发性震颤发病年龄与预后无关,震颤的严重程度与死亡率无关。部分患者在发病10~20年后精细活动如穿衣、饮食、操作等会受到不同程度影响,导致生活自理困难和社交活动减少,最终丧失劳动能力。
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