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周期性麻痹

周期性麻痹(periodic paralysis)也称为周期性瘫痪,是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。 按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者;继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者。周期性麻痹通常是指前者而言。

症状体征

1.低钾型  是最为常见的类型。本病可发生于任何年龄,以20~40岁多见,男性多于女性。国内多为散发,少数有家族遗传史,呈常染色体显性遗传。有的在发作前可有暴食、酗酒、高糖饮食、疲劳、剧烈活动、情绪紧张、应用肾上腺皮质激素和寒冷等诱因。大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病,也有在午睡时发病。醒时发现四肢软瘫、麻木、酸痛、无力。严重者可有呼吸肌麻痹,出现呼吸困难。

肢体瘫痪双侧对称,近端为重,亦可仅波及双下肢,波及四肢时一般也以下肢为重。有时颈肌无力,抬头困难。肢体瘫痪程度不等,可由轻瘫至全瘫。肌无力一般于数小时内达高峰,检查时发现肌张力降低,腱反射降低或消失。本病无感觉障碍,无锥体束征,脑神经支配肌肉一般不受累及。

部分患者出现少尿或尿潴留。心脏听诊可发现心音低钝,心动过速,心律紊乱。重症者可有血压下降,严重心律紊乱,治疗不及时可能发生心跳骤停或因呼吸肌麻痹而死亡。

发作一般持续数小时至数天,通常在1周内完全恢复。发作频率因人而异,多者可每天发作,少者终生仅发作1次,伴有甲状腺功能亢进者发作较频。病程长和发作频繁者,在发作后可有持久性的肢体力弱。

发作时的血清钾降低(<3.5mmol/L),尿钾排出量减少。心电图示低钾性改变,如Q-T间期延长,ST段下降,T波降低,出现u波且常与T波融合。

2.高钾型  较少见,为常染色体显性遗传病。多在10岁以前起病和白天发病,常因寒冷或口服钾诱发。瘫痪也以下肢近端为重,也可波及上肢及躯干呼吸肌。瘫痪持续时间不等,自几分钟至几小时,一般在1h左右。部分病人可伴有肌强直现象,多累及颜面和手部肌肉,寒冷时加剧。发作时的血清钾升高,可达6~8mmol/L。心电图呈高钾性改变,T波高耸,Q-T间期缩短。

3.正钾型  很少见,也为常染色体显性遗传病。多在10岁前起病。发作前常有嗜盐及烦渴等表现。多在睡后或清晨发现肢体无力,其症状类似低钾型,但无力持续的时间大都在10天以上。减少食盐摄入或补钾均可诱发。发作时的血清钾正常。

用药治疗

1.西医治疗

(1)低钾型  发作时可一次口服或鼻饲氯化钾4~10g(儿童按0.2g/kg计算),一般在数小时内显效。以后再继续服用氯化钾1~2g,3次/d,直至完全恢复后停药。重症者可以10%氯化钾30ml加入生理盐水l000ml中缓慢静滴(1min输入5ml左右),视病情严重程度1天滴注1~2次。有呼吸麻痹者,应及时吸痰、给氧,必要时行辅助呼吸。心律失常者可用10%氯化钾30ml、胰岛素10U加入5%葡萄糖液1000ml静滴。在治疗过程中应进行心电图监测和复查血钾。平时应避免过劳、进餐过饱和受寒冷等诱因。如发作频繁者,可在睡前服用氯化钾1~2g,持续一段时间。也可服用醋氮酰胺125~375mg/d,其预防发作效果优于钾剂。

(2)高钾型  发作时饮用高糖甜饮料,也可以10%葡萄糖酸钙10~20ml静注,或将胰岛素10~20U加入10%葡萄糖500~1000ml内静滴。平时宜进高碳水化合物食物,避免受寒、过劳、饥饿及进高钾食物。服用醋氮酰胺等利尿药,有预防作用。

(3)正钾型  发作时可静脉滴入生理盐水或5%葡萄糖盐水1000~2000ml。平时宜进食高碳水化合物;必要时可服用醋氮酰胺等排钾贮钠类药物,有预防作用。

病理病因

低钾性周期性麻痹在我国大多数为散发,欧美国家以遗传性或家族性多见,散发性仅占20%,故称家族性周期性麻痹,为常染色体显性遗传,基因位于1q31~32,与二氢吡啶受体基因相连,可能由基因突变致病。

高血钾性(高钾型)周期性麻痹又称遗传性发作性肌无力症,强直性周期性麻痹,为一常染色体显性遗传性肌病。近年来,发现位于17q23.1~25.3上的骨骼肌钠通道α亚单位基因(SCN4A)存在错叉突变,高钾型和正钾型周期性麻痹与这种基因突变相关,而被认为是一种骨骼肌钠通道病。

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