文 / 周亦川 编 / 袁月
【搜狐健康】在一组基因的作用下，某些人天生就比别人容易“脑梗”。据Medicalxpress网站报道，12月20日发表于《自然通讯》一项新研究显示，科学家发现了导致卒中的基因组，此类人群发生缺血性脑卒中的风险较常人增加三倍。
德国慕尼黑路德维希·马克西米利安大学卒中和痴呆研究所神经病学教授兼主任Martin Dichgans介绍，卒中是一种危害极大的疾病，是全世界第二大死亡原因，也是最常见的导致永久致残因素之一。大约80%的卒中是由大脑供血动脉闭塞引起的缺血性脑卒中。这种疾病风险由遗传和环境因素共同决定，一般来说我们可以通过控制高血压、糖尿病等高危因素进行预防。
目前，我们已经发现有35个基因位点与卒中存在密切联系，并且现有越来越多的卒中相关的遗传风险因素被发现。比如，超过1000个基因位点与高血压相关，超过100个与房颤有关，这些均与卒中发病有关。
英国剑桥大学贝克心脏病和糖尿病研究所Michael Inouye博士指出，本项研究利用来自世界各地研究小组的大规模遗传数据，基于机器学习方法，将不同来源的卒中相关基因数据整合，总结出关于卒中的遗传风险评分，并将这项结果对英国生物银行42万人的数据进行验证。
结果发现，基于独特的DNA序列的基因组做风险评分优于先前的遗传评分方式，又具有与其他常见卒中风险因素相似的预测性能，比如吸烟状况或体重指数。重要的是，新的遗传风险评分在预测缺血性脑卒中方面准确性明显优于单纯依靠家族史。结果显示，大约每400个人的基因组中存在1个人，他的卒中风险增加了3倍。这一风险水平和频率类似于常见的单基因心血管疾病，如家族性高胆固醇血症。
卒中基因不等于一定会发生卒中，但每项疾病都有其发作风险，我们可以将这些风险信息纳入临床实践，让公众更健康、更长寿。比如，我们在一个人的出生阶段就可以预测风险，遗传风险高的人就可以在发展成高血压、高血脂等卒中相关高危疾病之前，尽早按照指南建议做好提前预防，包括控制饮食、戒烟等，减轻卒中发作风险。
Dichgans指出，随着非侵入性的、负担得起的基因分型阵列技术对缺血性脑卒中的遗传风险评分，基因组医学前景是十分光明的。在此基础上，我们可以对卒中高危人群乃至其他心血管疾病进行有效的早期干预。
参考资料：
1. medicalxpress
One-off genetic score can detect stroke risk from birth
https://medicalxpress.com/news/2019-12-one-off-genetic-score-birth.html
2. nature
Genomic risk score offers predictive performance comparable to clinical risk factors for ischaemic stroke
https://www.nature.com/articles/s41467-019-13848-1
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