大家好，这里是专注表观组学十余年领跑多组学科研服务的易基因。
DNA甲基化是表观遗传学研究中，修饰最为稳定，含量最为丰富，对基因调控最为活跃、途径最为广泛的一种修饰。不同基因区域或位点的修饰与胚胎发育、疾病发生和发展密切相关，也是外界环境对机体影响的桥梁。对于DNA甲基化检测，目前已有一系列不同的方法，可针对性应用于不同的样本类型或检测需求。全基因组亚硫酸盐测序(WGBS)可以精确检测每一个胞嘧啶的甲基化水平，该技术检测范围最广，定量检测最准确，但存在费用高的问题。简化基因组甲基化检测技术(RRBS/DRRBS)通过MspI及不同酶切组合，回收酶切产物小片段进行亚硫酸盐处理和测序，可以特异性检测基因组70％左右的启动子和CG岛的部分CG位点，该技术相较于WGBS已将单个样本成本降低至几千元以内，但是距离百元费用的实际应用仍有距离。液相捕获亚硫酸盐甲基化测序技术(LHC-BS)，该技术可以随意选取检测基因或基因组区域，通过设计捕获探针钓取原始基因组靶向序列，进一步通过亚硫酸盐处理测序，分析目标基因区间内每一个位点的甲基化水平，该技术对于几十到数百个基因的捕获甲基化临床检测应用，在成本控制、检测周期等方面还需要进一步优化。对于几个基因的甲基化分析，目前在实验室内部大多会通过甲基化特异性PCR扩增电泳或QPCR(MSP)分析，或基因组DNA亚硫酸盐PCR扩增及产物克隆后Sanger测序进行检测。这两种技术分别面临灵敏性、敏感性低和操作繁琐、周期长、成本高的缺点。
针对上述技术问题，易基因发明了一种多基因区域的DNA甲基化检测方法及其探针设计，同时针对扩增产物，构建了一种快速文库建库方法，减少酶种类的使用和简化反应流程，以解决现有技术中基于DNA甲基化多基因扩增的临床检测应用成本高，时间长，效果有限等的问题。
2023年7月14日，深圳市易基因科技有限公司开发的《多区域DNA甲基化检测探针设计及其检测方法》获得专利授权，突破了相关技术的瓶颈。该测序方法名为“靶基因甲基化高通量测序（Target Bisulfite sequencing，Target-BS）”，是易基因科技自2017年开始研发的技术，于2020年申请发明专利，并于今日获得发明授权。
专利申请只是技术的原型和起点，几年来易基因持续对方法进行优化和升级。对目标基因/CpG 位点甲基化检测，易基因建立灵活的靶向甲基化测序技术（Target Bisulfite sequencing，Target-BS）是针对已有目标基因panel组合，运用易基因自主研发的甲基化特异性多重PCR引物设计软件，对亚硫酸盐转化后的目标基因多重扩增，建库后进行超高深度（1000X以上）甲基化精准检测。
技术优势：
多基因多重扩增，检测通量高；
超高深度亚硫酸盐甲基化测序，相对于传统BSP克隆测序，检测灵敏度、准确性高，可准确检测到样本中低于1%的甲基化水平；
样本需求量低，20ng基因组DNA可实现多基因扩增；
适用范围广，对基因组DNA、FFPE样本、游离cfDNA等样本均适用；
检测费用显著低于现有技术、快周期、超高性价比。
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