cfDNA甲基化疾病早筛研究思路分享

游离DNA（Circulating free DNA，cfDNA）是人体组织释放到血液等循环体系中降解的DNA片段，是一种新型的肿瘤分子标志物。ctDNA甲基化是重要的表观学修饰之一，可以在不改变基因序列的情况下，改变遗传表现，从而调控基因表达。基因甲基化发生是癌症发生的重要机制，相当于调控基因表达的“开关”，其稳定性和一致性较好，因此ctDNA甲基化是癌症肿瘤标志物筛查的理想手段。

但cfDNA片段化严重，片段大小常在150bp左右，现有甲基化检测技术包括cfMeDIP和微量WGBS等，无法做到碱基分辨、具有抗体特异性和非特异性捕获、覆盖深度低、检测成本高等特点。常规RRBS富集约70-350bp范围酶切片段，如对于CG含量高的片段将被切割的更碎而无法检测，保留下来的片段反而是CG含量低，无甲基化信息的基因片段。

cfDNA甲基化疾病早筛应如何开展？本周四易基因与您分享cfDNA甲基化疾病早筛研究思路。