科学新闻 | 基因引起的反式机制决定了月经的第一次发生

性状和疾病的遗传原因目前正得到深入的研究。现在已经知道了超过25万这样的联系。然而，在其中许多情况下，目前尚不清楚发现的遗传变异如何影响相应的性状。一种可能的解释是，基因变异影响基因表达，即基因的阅读方式，从而改变性状的表达。

基因治疗不同临床试验分类

因此，国际eQTLGenConsortium对遗传变异如何影响血液中基因的表达进行了大规模的研究。这项研究的一个主要发现是，在分析的所有基因中，88%的基因与基因密切相关。这就是所谓的顺式效应。

研究还表明，37%的与性状相关的基因变异是由远距离基因调控的，这种现象被称为反式效应。

确定第一次月经发生的机制

发现的许多顺式和反式效应为解释多种性状和疾病的分子关系提供了许多新的方法。例如，研究人员发现由ZNF 131基因引起的反式机制决定了月经的第一次发生。在某些情况下，这些机制已经在实验室得到证实。另一个这样的例子是关于FADS 1和FADS 2基因如何影响脂肪酸代谢的新的机械洞察。

马库斯·肖尔茨教授说：“研究结果极大地扩展了我们对血液中基因表达是如何进行调控的知识，并且远远超出了目前数据库中的信息，比如迄今为止世界上最大的数据库--GTEx。”莱比锡生物信息学研究人员表示：“我们希望这能让我们更好地理解基因之间的联系。尽管这并不是典型的科学现象，但其他研究小组已经在利用我们研究的数据来解释他们在发表之前发现的遗传关联。”

莱比锡大学医学院7524名受试者和病人的数据

该联合会成立于2014年，包括37项研究，共有31 684名受试者和病人。莱比锡大学医学院对总体数字做出了重大贡献，因为从其三个队列(Soben、Life成人和生命心脏)中分析的数据来自7524人。

该联合会由医学信息学、统计学和流行病学研究所的研究人员建立，并由格罗宁根大学的一个小组领导。研究人员还共同制定了一个全面的分析计划。“这些分析非常复杂，因为首先要进行数十亿次测试，对错误率的控制必须根据研究中的相关性类型进行调整，”imise的研究员霍尔格·柯尔斯滕博士(Dr Holger Kirsten)说。

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