研究人员发现了以前未知的与冠状动脉钙质积聚有关的基因，而钙质积聚是未来心脏病的预兆。他们发现，现有的药物或营养补充剂可以针对其中的一些基因，从而有可能为预防冠状动脉疾病提供新的途径。
冠状动脉疾病是发达国家发病和死亡的主要原因。其主要原因是动脉粥样硬化，即动脉壁上的斑块堆积。冠状动脉钙化（CAC）是指向心肌供血的冠状动脉中出现钙质，是冠状动脉疾病的早期征兆。
尽管冠状动脉钙化的遗传率估计为 30% 至 40%，但迄今为止只发现了少数几个致病基因。因此，弗吉尼亚大学健康学院的研究人员再次研究了影响冠状动脉钙化的遗传因素。
该研究的通讯作者之一克林特-米勒（Clint Miller）说："冠状动脉钙化反映了血管终生暴露于危险因素的积累。虽然十多年前的研究确定了少数几个基因，但很明显，要开始确定冠状动脉钙化的潜在途径，就必须进行更大规模、更多样化的研究。"
研究人员进行了迄今为止最大规模的全基因组关联研究（GWAS）荟萃分析，研究了来自26909名欧洲血统个体和8867名非洲血统个体的数据。他们在 11 个不同的染色体位置上发现了 43 个 CAC 候选基因。其中有 8 个位置以前与 CAC 无关，有 5 个位置与冠心病无关。
其中发现的一个基因 ENPP1 在婴儿罕见的动脉钙化中发生了改变。研究人员还发现了参与腺苷信号通路的基因，众所周知，腺苷信号通路可抑制动脉钙化。为了验证他们的研究结果，研究人员在人类冠状动脉组织和平滑肌细胞中进行了基因研究，结果表明了基因对钙化和相关细胞过程的直接影响。
研究人员还对11个风险位点进行了可药性分析，以研究CAC候选基因的潜在临床用途。研究发现，几个与 CAC 相关的基因是药物或营养补充剂（如维生素 C 和 D）相互作用的靶点，这为研究这些化合物如何促进或抑制 CAC 提供了机会。
要确定如何最好地靶向这些基因及其通路，还需要进一步的研究，但研究人员说，他们的发现可能会改善风险预测和早期治疗干预，从而防止冠状动脉疾病的发展。
米勒说："这项跨学科合作揭示了荟萃分析在一项研究不足且与临床相关的测量中的力量。我们期待着在将这些初步研究成果转化为临床应用方面继续取得进展，同时也期待着确定更多的基因，从而在更多不同的人群中推广风险预测。"
这项研究发表在《自然-遗传学》杂志上。
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