[腹部血管疾病] “遗传性出血性毛细血管扩张症”的诊断要点、鉴别诊断和误区防范（建议收藏）~~~

遗传性出血性毛细血管扩张症

【病史摘要】

女性，54岁。慢性肝病多年，外院B超发现肝右后叶可疑占位，HBsAg（+）。既往反复鼻出血史。

图1遗传性出血性毛细血管扩张症

【影像所见】

①CTA显示患者腹腔干、肝动脉及其分支均明显增宽，扭曲（图1A，B）；②动脉期肝脏灌注不均，腹腔干开口甚至达到腹主动脉2/3直径（图1C)。③肝实质期，灌注基本均匀，无异常密度改变（图1D）。本例肝右叶占位为增生结节（未列出）。

【分析和诊断】

①肝血管畸形，动静脉短路；②伴发改变，增粗的血管压迫局部胆管致使胆管，甚至胰管扩张；血流动力学改变致使肝大、尾叶萎缩及心力衰竭等。

【误区防范和鉴别诊断】

①肝占位可伴供养肝动脉增粗、动静脉瘘及肝脏灌注异常等征象，而肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）病人也有“慢性肝病史”，可使局部肝细胞增生呈结节状，两者要注意鉴别；②特发性肝动脉畸形仅指肝动脉异常，而无其他脏器和部位相应血管畸形，但与HHT比较两者的肝动脉畸形改变是类似的。同时要注意结合既往史，家族史和其他部位的病变。

【影像检查方法选择】

无创伤性检查，包括彩超、CTA和MRA等。

【临床病理和随访】

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。

【评述】

HHT，又名Osler-Weber-Rendu综合征，是罕见的常染色体显性遗传疾病。常表现为多发性皮肤黏膜毛细血管扩张、反复鼻出血及家族史，临床上常称为HHT三联征。HHT的病变主要累及毛细血管、小静脉和小中动脉，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形及动静脉瘘。其基本病理改变是受累血管管壁显著变薄、弹性纤维缺乏，使血管脆性增大；平滑肌的缺乏使血管损伤时不收缩，局部在血流压力作用下会发生扩张、变脆，可因轻微的压力或自发地发生破裂而出血。这种改变可累及皮肤、黏膜、肺、胃肠道、肝脏和中枢神经系统，肝脏受累概率8%～31%，可形成肝硬化改变。