2013年5月,国际巨星安吉丽娜朱莉宣称她摘除了双侧的乳腺。据悉,朱莉的母亲与癌症搏斗了近十年,最终去世,享年56岁。而朱莉通过基因检查发现,自己携带有一个“缺陷”基因BRCA1,大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的风险。于是,为了预防可能的风险,她决定采取专业的医学治疗降低患病风险,接受持续三个月的复杂手术,切除双侧乳腺。这次手术,使她患乳腺癌的几率从87%下降到了5%。
这可能是基因检测第一次走进大部分人的视野,在此之前,我们虽然经常听到“人类基因组计划”等新闻,但是这些“高大上”的东西似乎离我们太远太远。其实,基因测序经过几十年的发展,在临床上已经有所应用。在国内,以达安基因为代表的一些基因检测厂商正在积极将基因检测技术开发成产品服务消费者。
目前,基因检测可以用来检测遗传病、预测易感癌症、产前检查等。对人们维护自己的生命健康有很大的指导意义。可以预见的是,随着基因检测技术的继续发展,基因技术将进一步造福人类。我们将可以借助这些技术提前预测疾病并防患于未然。
基因是指携带有遗传信息的DNA序列,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。人类约有两万至两万五千个基因。
如果把人体比作一个工厂,基因就是指导工厂里每一个小车间(细胞)生产什么、如何生产、何时生产的文件资料,这些资料存在于每一个细胞之中。细胞通过基因的指导,合成各种蛋白质,维持我们的生命活动,并与外部环境一起控制我们的性状。
人类为了解开这个“生命密码”进行了大量的尝试,其中,广为我们熟知的人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想,在2015年,要把人体内约4万个基因的密码全部解开,同时绘制出人类基因的谱图。换句话说,就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划,被誉为生命科学的“登月计划”。
任何科学研究的目的是为了应用,在取得科研成果之后,需要将实验室的理论转化为生产力,真正服务于人类。否则,科研成果将只能是新闻里看到的东西,被束之高阁而产生不了任何影响。
在基因组计划完成之后,便要对这些成果进行商业化,让更多人享受到科技发展带来的福利。在国外,基因检测的开发较早。乔布斯在患癌之时,就做了全基因测序检测以对自己的治疗带来指导意义。
而国内,对于基因检测的商业化开发较晚。之前,我国的基因检测仅限于应用在亲子鉴定等少数领域,远远没有发挥出其应有的作用。以达安基因为代表的少数几个有实力的生物科技公司,对基因检测的进行了积极的商业化开发并获得了国家的肯定。通过商业化规模运作,使得更多的人能以更低的价格享受到基因检测技术的进步带来的福利。其中,中山大学达安基因股份有限公司更是于2004年8月在深圳证券交易所挂牌成功上市,成为全国基因检测首家上市公司,资本市场的认可表明了对基因检测市场的看好。
目前,基因检测能做什么呢?以达安基因为例,笔者调查了包括达安基因在内的国内几个主流的基因检测公司的官方网站,发现目前这些检测机构推出的产品,主要是用于预测癌症等重大疾病的发病概率。如该公司新发布的产品“B+守护女性两癌基因检测”,就是一项专业检测女性乳腺癌、卵巢癌遗传风险和患癌几率的基因产品。通过基因检测,了解自己罹患某种重大疾病的概率,无疑将帮助我们有针对性地预防某种疾病,提高自己的预期寿命。
在商业运营方面,达安基因也走在了同行前列,9月15日的发布会竟然别开生面地开在了微信群里,将互联网+演绎出了境界。
我们都知道东汉末年的神医华佗,在当时特别擅长以外科手术和治疗各种绝症而出名。但广受赞誉的华佗对人说:“我可比我两个哥哥差远了!我大哥擅长在日常生活中,把防病与日常生活习惯结合起来,把病消灭在发病以前。我二哥擅长在小病初起时,就及时进行纠正调理,没等病影响机能就已经好了。只有我是在病入膏肓、痛苦不堪、没法调理和自我纠正了以后才开刀放血、大动干戈,被迫做些挽留性命的手术。”
在今世没有华佗的哥哥那样的神医,我们依然可以通过基因检测对疾病防患于未然。
人类自有智力以来,便一直在不断地对自身进行探索。无论是精神还是身体,我们对自己的了解都非常少。基因检测,将从分子水平帮助我们进一步了解自己的身体,了解自己的局限,并帮助我们改善自己的生命质量。
虽然,基因检测对于我们的健康有一定的指导意义,但是任何事物都有其局限性。我们知道,生物的性状是由基因与环境共同作用决定的。新闻中,也经常看到某对双胞胎被不可抗力分开而生长于两个截然不同环境,最后两个人显示出的性状有很大的不同。而某项疾病,也可能是由多个基因共同控制的。对于体内的数万个基因,我们目前所知还很少。
对于基因检测,我们应该正确认识,基因检测有用但并不是万能的。基因检测只能给出一些可能性的预测,而不能最终决定我们是否会得病。在知道自己基因缺陷的情况下,将可以有针对性地防患于未然,先天条件我们无法改变,但我们可以选择自己如何生活。
在未来,随着生物技术的进一步发展,我们将不仅能预测,而且能采用基因疗法针对性地治疗遗传疾病。或通过基因技术进行器官再造,解决器官移植的问题,这将极大地提高人类的预期寿命。
基因技术,在未来将深刻塑造着我们生活的方方面面。而基因测序,仅仅拉开了一个序幕。
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