29岁的小丽，原本有个幸福的家庭，帅气的丈夫，不足一岁的可爱的儿子，一家人其乐融融。然而，这一切在今年年初戛然而止。一次洗澡中，小丽无意中摸到右边乳腺有个包块，由于还在哺乳期，她觉得可能不是什么大问题，但还是谨慎的去医院做了检查。结果事情远比想象的复杂得多，也严重得多。乳腺外科切取了包块，活检及免疫组化，确诊为三阴型浸润性乳腺癌，这是属于恶性程度最高，治疗效果最差的一种乳腺癌类型。而PET-CT显示她已经全身广泛转移，骨转移、脑转移及多发淋巴结转移，已经没有根治手术机会。这个结果犹如晴天霹雳，令全家都无法接受。考虑患者年轻，医生建议进一步做基因检测做遗传学筛查，最终找到了罪魁祸首，基因检测提示BRCA突变。
提到BRCA基因，大部分人都不甚了解，但著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉预防性切除乳房的新闻，当时曾引起全球轰动。2013年朱莉通过基因检测确定自己携带突变的BRCA1基因且医生估测其罹患乳腺癌和卵巢癌的风险分别高达87%和50%，于是她果断的先后进行了预防性的乳腺和卵巢及输卵管切除手术。
癌细胞来源于机体变异的正常细胞，实际上人体每天有无数细胞出现DNA损伤，毕竟我们接触了外界太多的致癌物质，这个过程中，人体内有很多的抑癌基因每时每刻的进行检测和修复DNA损伤，以维持基因组的稳定。BRCA1/2基因就是主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。BRCA基因突变后，会出现同源重组修复（HRR）途径的缺陷，使DNA受损的细胞仅能依赖于单链修复，基因组稳定性被破坏，最终导致癌症发生。
BRCA突变分为胚系（gBRCA）和体系（tBRCA）突变。胚系BRCA1/2基因突变起源于生殖细胞，属于先天的突变，会遗传给后代。体细胞BRCA1/2基因突变仅存在于肿瘤细胞中，属于后天变异，不具有遗传性。因此携带BRCA1/2胚系突变的患者后代具有更高的BRCA1/2突变概率及罹患恶性肿瘤风险。
BRCA基因突变引起的癌症主要是两种，乳腺癌和卵巢癌。BRCA1/2胚系突变基因携带者，终身累积乳腺癌的发病风险可高达80%，中国女性家族性乳腺癌中BRCA1基因突变的发生率为8%-10%。一般人群的卵巢癌终生累积发病风险为1.5%，而携带有BRCA1胚系突变者的卵巢癌终生发病风险约为59%，BRCA2突变者的卵巢癌终生发病风险约为16.5%。除此之外，BRCA基因突变还会导致前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等肿瘤患病风险的增高。所以，对于存在家族性乳腺癌的家族，男性最好也要检测一下是否存在BRCA突变基因携带。
判断是否为遗传性乳腺癌，主要是通过询问家族发病情况。如果母亲或直系姐妹中有多人患有乳腺癌，则表明可能是遗传性乳腺癌，并且遗传性乳腺癌常发生于年轻患者，恶性程度高，转移快，预后差。随着靶向治疗研究的深入，具有BRCA突变的肿瘤患者可以从PARP靶向治疗中受益，PARP抑制剂目前在卵巢癌中使用较多。
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