Zellweger综合征

文章摘要：别名：脑—肝—肾综合征。概要：1964年Zellweger报道本病，为一种先天性致死的疾病。多见于女性，胎儿期发病。病因病理：病因不明，常染色体隐性遗传，可能与某种酶缺陷有关，病理见大脑发育不全。脑灰

别名：脑—肝—肾综合征。概要：1964年Zellweger报道本病，为一种先天性致死的疾病。多见于女性，胎儿期发病。病因病理：病因不明，常染色体隐性遗传，可能与某种酶缺陷有关，病理见大脑发育不全。脑灰质，白质、脊髓和周围神经脱髓鞘改变。眼部特征：1．两眼分离过远，小眼球，眼球震颤，角膜混浊，单侧瞳孔散大，对光反射消失，双侧青光眼，白内障。2．视乳头呈灰白色，边界不整；视网膜血管狭窄，毯层视网膜变性，视网膜有色素紊乱及色素脱失区，视网膜裂孔。3．ERG有熄灭现象。全身特征：1．多数患者存在生长发育迟缓，颅面骨发育异常，头大，身材矮小、。畸形或头颅呈梨形。前额突出，鼻孔上翻，鼻梁畸形，小颌畸形，耳廓后旋，72%患者高腭弓，可伴有伸舌习惯。颈部皮肤过多。2．常可见到智力障碍和癫痫发作，患者重度肌张力减退占99%。3．约69%在1岁以内可发现有肝脏肿大，但出生时一般肝脏正常。60%新生儿患者黄疸持续时间延长。个别病例有肝内胆汁郁积和胆囊发育不良。肝内有多量含铁样物质的现象也较为多见。85%的患者早期就有肝功能异常。4．约93%患者的肾小球和肾小管有微小囊性病变，58%有蛋白尿和氨基酸尿。马蹄形肾、肾囊发育不良以及肾皮质纤维均可见到。有时肾皮质多发巨型囊肿。5．常可见心血管畸形，如动脉导管未闭、室间隔缺损和主动脉异常等。另可见肺发育不全。并易发生局灶性肺炎。6．脐疝、隐睾、尿道下裂、直肠闭锁。7．骨龄延迟，常见关节软骨有点彩状钙化现象。大多数患者的长骨干骺端也有点彩状钙化。其他可有肘外翻，髋关节和膝关节伸展受限，指弯曲畸形，单个掌纹畸形，手掌尺侧偏斜，马蹄形内翻足畸形、扁手足及第4趾远中屈曲指（趾）短小等畸形。8．实验室检查低蛋白血症，低凝血酶原血症，蛋白尿，氨基酸尿，尿中哌可酸含量增加。9．X线检查可见钙化性软骨营养障碍。治疗对症处理，无特殊疗法。