克氏综合症患者的外貌体型特征
克氏征所表现的症状在青春期前并不明显。幼时“克氏儿”的症状常常看不出来,直到青春期发育时才逐渐显现出来。
1、生殖器小:克氏综合征的男性患者睾丸比较小,容积大小一般小于1-2ml ,而且质地较硬,丁丁可有一定程度的发育,但也较正常人小。通过检查可发现睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,间质细胞增生或聚集成团。
2、第二性征发育异常:第二性征发育缓慢,阴毛及胡须很少,腋毛少,没有喉结或者喉结很小,声音也比较尖细。性功能较差,精液中无精子。
3、女性化特征:身材较高大,骨骼较细,四肢相对较长,肌肉量少,皮肤较白,因皮下脂肪丰富,皮肤好如女性,臀部较为宽大也宛如女性,大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征,部分病人有男性乳房增生。
4、智力略差于常人:一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
克氏综合症如何诊断
1、基因检测:进行染色体核型分析,47,XXY或47,XXY/46,XY为克氏综合征的典型病变核型,少见核型有48,XXXY或49,XXXXY等。
2、激素检测:多数患者的血清睾酮水平降低,卵泡刺激素和黄体生成素水平升高,血清雌二醇升高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。对人绒毛膜促性腺激素刺激的反应降低。
3、精液常规:无精子或精子数量明显降低。诊断标准主要是根据血清促性腺水平升高、精子数量降低可以做出初步诊断,染色体核型分析最后确定诊断。
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