克氏综合症患者有哪些外貌体型特征？

克氏综合症患者的外貌体型特征

克氏征所表现的症状在青春期前并不明显。幼时“克氏儿”的症状常常看不出来，直到青春期发育时才逐渐显现出来。

1、生殖器小：克氏综合征的男性患者睾丸比较小，容积大小一般小于1-2ml ，而且质地较硬，丁丁可有一定程度的发育，但也较正常人小。通过检查可发现睾丸曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，间质细胞增生或聚集成团。

2、第二性征发育异常：第二性征发育缓慢，阴毛及胡须很少，腋毛少，没有喉结或者喉结很小，声音也比较尖细。性功能较差，精液中无精子。

3、女性化特征：身材较高大，骨骼较细，四肢相对较长，肌肉量少，皮肤较白，因皮下脂肪丰富，皮肤好如女性，臀部较为宽大也宛如女性，大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征，部分病人有男性乳房增生。

4、智力略差于常人：一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。

克氏综合症如何诊断

1、基因检测：进行染色体核型分析，47，XXY或47，XXY/46，XY为克氏综合征的典型病变核型，少见核型有48，XXXY或49，XXXXY等。

2、激素检测：多数患者的血清睾酮水平降低，卵泡刺激素和黄体生成素水平升高，血清雌二醇升高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。对人绒毛膜促性腺激素刺激的反应降低。

3、精液常规：无精子或精子数量明显降低。诊断标准主要是根据血清促性腺水平升高、精子数量降低可以做出初步诊断，染色体核型分析最后确定诊断。