重启版本（续）
马凡综合征的发现和认识经历了一个漫长的过程。
1896年，法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。
1914年发现它可以合并有晶状体异位。
1931年发现其因中胚层缺陷导致，是常染色体显性遗传病。
1943年发现可合并主动脉扩张和夹层动脉瘤，
1955年正式被归类为结缔组织遗传病，
1975年发现合并二尖瓣脱垂，
1988年发现可有硬脊膜膨胀。
马凡氏综合症的诊断标准也几经修订。1979年，美国约翰霍普金斯医学院的Reed E.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了马凡氏综合症的临床表现和诊断依据。
由于马凡综合征患者常常身高较高，而运动力量并不受影响，因此排球、篮球运动员是重灾区，从内分泌科的角度，此类异常身高的患者常常需要与部分生长发育激进的疾病相鉴别。马凡综合征的特殊之处在于，疾病会影响机体多个系统，导致不同部位的损害。
影响到多系统的慢性持续性损害的疾病，常见的原因，在年龄较大的人群中首先是免疫风湿性疾病，而在年龄偏小、甚至是新生儿中通常是遗传和/或代谢性疾病。马凡综合征占了后者。
目前发现马凡综合征是结构蛋白异常如糖蛋白原纤维-1（Glycoprotein Fibrillin-1，由FBN-1基因编码）所致。FBN-1基因突变，导致作为细胞外基质弹性纤维蛋白必要组成部分的Glycoprotein Fibrillin-1结构出现问题，其所构成部位的韧性和牵拉性能受损，弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合破坏，骨头被拉长，大动脉心瓣膜等弹性下降，因此致病。
从表型到基因，对这一综合征的认识过程近百年，即使现在仍然能够发现不同患者可能存在不同的基因异常。
马凡综合征属于结构蛋白病。结构蛋白是动物结缔组织和细胞间质的一类蛋白，主要有胶原蛋白、弹性蛋白和蛋白多糖。借助这3种成分细胞粘合连接形成组织器官。这些蛋白结构的异常通常来源于遗传。
遗传性结构蛋白病（heritable disorders of structural proteins）及结缔组织遗传病（heritable disorders of connective tissue）是由于细胞外基质蛋白（extracellular matrix proteins）包括特殊胶原、原纤维（fibrllin）、弹性蛋白（elastin）及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖（proteoglycan）缺乏或结构缺陷所致。
内分泌代谢疾病中比较出名的成骨不全（脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征）实际是某种胶原蛋白异常导致的疾病。而不同的胶原蛋白分布不同，其结构异常所导致的疾病或综合征也不同。成骨不全是I型胶原蛋白出了问题，其他类型胶原出现缺陷可能导致的疾病如下表。
胶原分布及缺陷引起的疾病
来源：教科书
马凡综合征和相关结构蛋白异常实际上属于一大类疾病，对于这类疾病的认识有助于我们发现和识别类似的病例。“马凡”一直存在与人群中，运动场上肯定还会有下一个“马凡”。那个在奥运会上创造金牌数奇迹的菲尔普斯(见下图)会是马凡综合征吗？也许是，也许不是......
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