内分泌医学史 l 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤-历史（完整版）

1886年Frankel的病例可能是世界上第一例肾上腺嗜铬细胞瘤的报告，她是一位年轻女性。有着典型的症状和双侧肾上腺占位，且嗜铬染色为阳性。自此，越来越多类似的病例报告的引起大家的重视。关于嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）的临床和基础研究也越来越丰富。

2007年，新英格兰医学杂志发表了一篇文章再次对这个可能是第一例报道的嗜铬细胞瘤的患者家系进行了详尽的分析。终于在经历了120余年后，对于嗜铬细胞瘤的认识的进步揭开了这例患者的发病之谜。

下图是这位患者的家系图，红框内箭头指向的就是这位18岁发现疾病的先证者。

在对这位患者家系的基因分析后，发现这是一个合并有Ret基因突变的大家系，Ret基因突变也是MEN2重要的致病基因，容易合并嗜铬细胞瘤和副神经节瘤。

120年，对于疾病的认识突飞猛进，从报告第一个疑似的病例，到窥见可能的致病机理，这期间发生了什么？

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