PTC治疗学公司于5月17日公布了其在研药物sepiapterin在成人和儿童苯丙酮尿症(PKU)中进行的关键3期研究APHENITY达到了主要终点。该公司表示，基于该研究计划与监管机构讨论该药物的监管申请。

什么是苯丙酮尿症(PKU)？

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢紊乱，会导致称为苯丙氨酸的氨基酸在体内累积、影响大脑，从而导致各种神经系统问题，如智力障碍、癫痫发作、发育迟缓、记忆力减退和行为问题。它是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的变化引起的，该基因有助于产生分解苯丙氨酸所需的酶。

Sepiapterin是如何治疗苯丙酮尿症的？

酶替代疗法是苯丙酮尿症的一种治疗选择，但PTC的sepiapterin采用了不同的方法。

Sepiapterin，前称为PTC923，是一种合成墨蝶呤的口服制剂，是细胞内四氢生物蝶呤的前体，四氢生物蝶呤是参与多种代谢产物代谢和合成的关键酶辅因子。与外源性给药的合成BH4相比，Sepiapterin是一种更具生物利用度的前体，具有治疗广泛苯丙酮尿症患者的潜力。

Sepiapterin的3期研究分为两部分。在第一部分，所有筛选的受试者都接受了为期两周的研究药物。只有苯丙氨酸水平降低15%或更高的受试者才能进入研究的第二部分。洗脱期后，随机分配应答者接受为期六周的研究药物或安慰剂。

根据17日公布的初步结果，该研究的安慰剂对照部分显示，与安慰剂组的最低限度相比，治疗组的苯丙氨酸水平平均降低了63%。该分析共包括98名患者。在患有经典型苯丙酮尿症的一部分患者中，苯丙氨酸平均减少了69%。

关于该药物安全性的具体细节没有披露，但该公司表示，研究受试者对该疗法耐受良好。

PTC公司表示，其药物有可能治疗更广泛的苯丙酮尿症患者，包括患有经典型疾病的患者以及目前可用的疗法对其疾病没有应答或没有控制的患者。

苯丙酮尿症几乎没有FDA批准的疗法。目前有两种治疗该疾病的上市药物Kuvan（sapropterin）和Palynziq（Pegvaliase），分别于2007年和2018年获得美国FDA的批准，这两个药物都是BioMarin公司的。

其中，Palynziq是一种酶替代疗法，用于当前疗法不能充分降低苯丙氨酸水平的PKU成人。Kuvan是首个苯丙酮尿症疗法，属于一类称为辅因子的药物，与特殊饮食一起使用来治疗苯丙酮尿症。

Sepiapterin与Kuvan具有相同的作用机制，不过PTC公司并未针对该药物进行头对头研究。相反，156名患者的3期试验将该药物与安慰剂进行了比较。因此，还不清楚sepiapterin将如何与现有药物相匹敌。

注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。

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