本期导读
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1、什么是年轻高血压
2、年轻高血压的危害远大于老年高血压
3、基因检测是诊断遗传性高血压的金标准
4、基因检测后，进行遗传性致病基因阻断，可杜绝后代遗传
案例
30岁的小王因剧烈头痛到医院急诊，做头颅CT提示脑出血，经神经外科及时的开颅手术，总算捡回了小命。小王20岁时体检发现高血压，长期服用降压药物治疗，但口服3种降压药，血压控制的不好，由于血压高不痛不痒，且小王觉得自己已经长期服用降压药，所以一直没有将血压控制不好当回事。
据最新统计，我国高血压患者已突破3.3亿。越来越多的证据表明，高血压的年轻化已成为日益严峻的医学和社会问题。相比于中老年高血压，年轻高血压受关注程度严重不足，目前学校给青少年做的体检项目中不测定血压，所以很多青少年高血压没能及时诊断和治疗。
我国35岁以下年轻高血压知晓率低、漏诊率高，患者心脏、大脑、肾脏等重要靶器官的损伤更严重，并且使用常规降压药物治疗大多无效。
年轻高血压的知晓率低、漏诊率高
美国一项大规模人群研究结果显示，20-39岁人群高血压知晓率仅为63%，而控制率不足40%[1]。结合我们中国整体知晓率低、控制率低的现状，以及经济、卫生发展水平严重不平衡的国情，年轻高血压的低知晓率、高漏诊率可能更为严重。
年轻高血压危害性严重
35岁以下发病的年轻高血压，血压升高对心脏、大脑、肾脏等重要脏器的损伤尤其严重。
一项纳入120万名瑞典男性青年（平均年龄为18.4岁）的研究结果显示，随访24年时，可见舒张压（阈值在90mmHg）与心血管死亡和全因死亡相关[2]，预示年轻高血压患者血压升高的危害。
与血压正常儿童相比，我国高血压儿童成年后心血管重构（心脏损伤表现）风险是前者的1.5倍（《中国心血管病报告2016》）。
综合国内外的报道显示，年轻的高血压患者中：
77%的患者会发生脑梗死、脑出血。很多年轻人因为脑出血、脑梗死住院，才发现高血压这个“元凶”。
67%的患者会发生心力衰竭
40%的患者会发生心肌梗死
1/3的肾功能不全也与年轻高血压有关
这个数字非常惊人，说明年轻高血压患者的预后非常严重。另外，这类患者的发病年龄轻，正处于人生的巅峰和黄金时期，若不能早期诊断和有效治疗，对患者的生活、生理、心理等方面都有巨大的影响。
及早诊断、治疗高血压，可降低高血压的危害性，减少心、脑、肾等身体重要器官的损害。
基因检测是诊断遗传性高血压的金标准
成年高血压的诊断标准为血压≥140/90mmHg，青少年（11~17岁）每岁、身高对应的血压标准见表1、表2，如果测量的血压大于表中的数据，就要去医院就诊，以明确是否高血压。
表1 男童血压标准
表2 女童血压标准
高血压分为两类：原发性高血压和继发性高血压。高血压病因分为原发性高血压和继发性高血压。
原发性高血压：目前九成以上的高血压原因尚不明确，称为“原发性高血压”。
继发性高血压：由于某些疾病(如肾脏病、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤等)引起血压暂时性或持续性升高，如能及时治疗原发病，可使血压恢复正常。
特别值得注意的是：在年轻高血压患者中，有相当一部分患者为继发性高血压，需要查明高血压的病因，进行针对性治疗，而不是服用降压药物。基因检测是诊断年轻高血压病因的突破口。
基因诊断能够帮助确认年轻高血压患者病因是否是遗传性高血压。
遗传性高血压往往表现为难治性高血压，发病年龄轻，药物治疗效果差，常呈家族性聚集发病，并向后代遗传。
遗传性高血压目前主要依靠临床表现、生化检查，以及影像学检查。缺点是临床表现不典型、生化指标检出率低且易受外界因素干扰、影像学检查费用高且易漏诊。
基因检测是诊断遗传性高血压的金标准，基因检测可以帮助医生判断导致年轻高血压患者血压升高的原因，采取针对性治疗，从而使绝大部分患者可以被有效控制或治愈，以避免脑卒中、心肌梗死等大病的发生。
目前，已明确的单基因遗传性高血压已达17种，确诊后基本都有针对性治疗方案。主要几种疾病见下表。
基因检测后进行遗传性致病基因阻断，可以杜绝后代遗传
明确病因：有效解决现有年轻人高血压病因诊断的临床难题。
针对性用药：目前高血压只能根据临床经验采取尝试用药、联合用药的方法力求控制，很多患者历经多药齐用、多次调药仍不能有效控制血压。而通过基因检测确定突变位点后，明确病因，从而进行针对性用药，一步到位，缩短了药物调整时间，避免以身试药。
避免遗传：通过基因检测，明确家系中所有遗传性高血压患者的致病基因位点，可以通过试管婴儿等手段，在体外进行受精卵遗传性致病基因阻断，彻底杜绝后代遗传同样疾病。目前该技术已经在临床实现，国内已开展的有北京大学第三医院等。
参考文献
[1] Go AS, Mozaffarian D, Roger VL, et al. Heart disease and stroke statistics--2013 update: a report from the American Heart Association. Circulation.2013;127:e6-e245.
[2] Silventoinen K, Magnusson PK, Neovius M, et al. Does obesity modify the effect of blood pressure on the risk of cardiovascular disease? A population-based cohort study of more than one million Swedish men. Circulation. 2008;118:1637-1642.
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