世界上有这样一个群体：
他们的身体像被冰雪冻住，
开始是手，然后是腿，最后蔓延至全身，
连控制眼球转动的肌肉也不例外，
只能眼睁睁看着自己走向死亡……
他们被称为“渐冻人”。
每年的6月21日是世界渐冻人日，让我们一起关注这个特殊群体，为渐冻人加油鼓劲。
2014年的“冰桶挑战”让渐冻人走入大众视野。
“渐冻人症”属于世界罕见病， 90%患者存活期不超过5年。患者大脑意识清醒，但肌肉持续萎缩，活动能力逐步丧失，好像身体被“冻”住一样，因此被称为“渐冻人”。
虽然冰桶挑战的热度已经过去，但对渐冻人的关注不应该过去。
什么是“渐冻人”？
“渐冻人症”，医学上称“肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）”，是运动神经元病的一种。因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，最终因呼吸衰竭而死。
它与艾滋病、癌症、白血病和类风湿，被世界卫生组织并列为“世界五大绝症”。
美国报告ALS的发病率（每年新发病例）为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万。在我国，约有20万“渐冻人”，实际可能更多。
ASL有家族性和散发性两种类型。散发性以男性多发，男女之比约1.5∶1～2∶1，中年后起病，多数患者为50～70岁，平均发病年龄为55岁，20～30岁发病约占5%。家族性占5%~10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。渐冻人发病率在我国为十万分之四，多发生在40岁以后。
ALS不传染，初期症状包括肌肉无力或行动僵硬，可能伴随肌肉萎缩， 多数从手臂或腿部无力开始，也可能伴有吞咽困难。但它并不影响患者的智力、记忆或感觉。
1. 症状开始期
有的从声音沙哑开始，无任何明显症状；有的可能手无法握筷，或走路无缘无故跌倒。
2.工作困难期
已明显肢体无力，甚至萎缩，生活尚能自理，但在工作职场上已出现障碍。此时需要适度休息，以免病情加重。
3.生活困难期
病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，生活无法自理，可能也无法行走、穿衣、拿筷，且口齿不清。
4.吞咽困难期
进入中末期，说话严重障碍，四肢几乎完全无力，进食时容易呛到，有些需管灌喂食，否则易导致吸入性肺炎。
5.呼吸困难期
呼吸肌已受影响，呼吸困难，患者可能需要卧床，需使用呼吸器，有些患者会住进呼吸治疗中心或选择居家照护。
什么导致了“渐冻症”？
ALS的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。
产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：
① 神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
② 自由基使神经细胞膜受损。
③ 神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
对于ALS，能不能治疗？
由于渐冻人症病因不明，目前没有较为有效的治疗手段。尽管ALS目前尚不能治愈，但有许多方法可延缓疾病进展。如果在早期进行干预性治疗，可大大延长患者的生存期。
早期利鲁唑药品治疗和无创呼吸机支持治疗，加强营养摄入、日常护理、及时对症治疗、注重病友和家属的精神心理状态调整，是渐冻人症治疗的关键。
但ALS的治疗药物十分有限：
1995年，FDA批准了第一个ALS治疗药物利鲁唑(Riluzole)，该药作为ALS 的唯一用药长达20多年。
2017年5月，美国FDA批准了新药依达拉奉（Radicava）上市，用于治疗渐冻人症，这是22年来FDA批准的首款ALS治疗药物。
2018年3月，我国石药集团开发的“消旋-3-正丁基苯酞”获美国FDA颁发的治疗ALS的孤儿药资格认定。但仍需开展临床研究以获批准上市。
2018年9月，FDA新批准了Tiglutik（利鲁唑）口服混悬剂，用于治疗渐冻症，也是首个和唯一一种易于吞咽的增稠利鲁唑液体制剂。
“解冻”的新希望
ALS的治疗目前还有很多困难，主要存在特效药少，治疗手段难以逆转病情等问题。但医学界对渐冻症的探索从未终止，以下这些正在研究的新疗法或许能给渐冻人带来一丝希望：
基因疗法
麻省大学医学院一项发表在《科学转化医学》杂志上的研究称，一种基因疗法--合成微核糖核酸疗法可以安全地治疗渐冻症患者。这种通过病毒载体传递给运动神经元的基因疗法能够使SOD1蛋白沉默，且不会引起任何不良反应。
细胞移植
西达赛奈医疗中心尝试通过将特殊改造过的神经细胞移植到大脑中来治疗渐冻症。研究人员对神经组细胞进行遗传重编，让其分泌一种名为GDNF的特殊蛋白质，然后将这种改造后的细胞移植到渐冻症动物的大脑皮质中。结果发现，移植细胞延缓了疾病的紧张而且延长了实验动物的存活期。
免疫疗法
休斯顿卫理公会神经研究所研究团队发现，渐冻症患者的调节性T细胞（Tregs）水平很低而且功能不正常。于是设计了一种免疫疗法，即将Tregs从红细胞中分离出来并在体外增加Tregs量，之后红细胞依然返回受试者体内。最后，他们发现这种疗法是安全的，而且受试者渐冻症的进展显著减缓。
面对疾病痛苦并不可怕，可怕的是对疾病的无知。大家应提高对渐冻症的认识，重视早期筛查与诊断，越早服药，生存期越长。
如果身体出现不明原因的无力、肉跳、易疲劳等症状，要及时到正规医院通过肌电图、核磁共振等检查诊断。
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