湖北确诊首例“野生型淀粉人”

86岁的王老先生

患有罕见的进行性致死性心肌病

一度难以确诊

反复住院治疗却无效果

直到在武汉大学人民医院

确诊为“淀粉人”

这也是我省确诊的首例“野生型淀粉人”

全国迄今发现也不足50例

老人确诊为“淀粉人”

86岁的王老先生患有冠心病和心肌梗死多年，接受冠脉介入治疗并且长期坚持规范药物治疗后，病情较为稳定。但两年前，他的肾功能出现进行性下降，胸闷、喘气、下肢水肿等心功能不全症状明显，规范服用抗心衰药物后症状并未得到缓解。心急如焚的家属找到武汉大学人民医院心血管医院蒋学俊教授。完善相关检查并调阅以往病例资料后，蒋学俊教授判断另有隐情，因为王老先生左右心房增大、室壁增厚、射血分数保留、心包腔积液，无法用缺血性心脏病和肥厚型心肌病的常规病理来解释，同时其肾功能受损也未找到合理病因。随即他带领团队启动心肌病MDT诊疗流程，联合超声医学科、核医学科、肾内科等专家团队，确诊王老先生患有转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（ATTR-CM，俗称“淀粉人”）：淀粉样蛋白团块在王老先生心脏中异样沉积，影响了心脏的正常功能，从而导致一系列病症。

什么是“淀粉人”？

正常情况下，由肝脏合成的转甲状腺素蛋白（TTR）为可溶性四聚体，不会形成淀粉样纤维。当衰老或者TTR基因突变时，四聚体状态的TTR解离为单体，错误折叠为淀粉样纤维沉积于组织中，导致淀粉样变。当淀粉样纤维沉积于心肌间质导致心肌病变时，即为“淀粉人”。根据有无TTR基因突变，“淀粉人”可分为突变型（有TTR基因突变）和野生型（无TTR基因突变）。

我国诊断率不足1%

确诊后平均存活时间仅2-5年

蒋学俊介绍，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见的进行性致死性疾病，临床表现为限制性心肌病或进行性心衰，属全球罕见病，名列我国第一批罕见病目录。目前，我国该病诊断率不足1%，患者往往在确诊前辗转各地，确诊后平均存活时间仅有2-5年，给患者、家庭和社会带来了沉重的负担。一项针对60岁以上射血分数保留的心衰和左室肥厚患者的筛查发现，“野生型淀粉人”占比13.3%，而临床误诊和漏诊率较高。确诊病因后，根据患者并未携带TTR突变基因的基因检测结果，蒋学俊团队迅速调整治疗方案，为王老先生使用氯苯唑酸软胶囊这一治疗“淀粉人”的首款治疗药物，并辅以积极抗凝治疗，同时按照心脏淀粉样变的最新指南调整抗心衰治疗方案。经治疗，王老先生病情趋于稳定。据资料统计，目前国内确诊的“淀粉人”约250例左右，其中野生型占比约20%。在本例患者确诊之前，湖北省尚无“野生型淀粉人”确诊病例。蒋学俊提醒，“野生型淀粉人”确诊后，中位生存期3～5年，部分常规抗心衰治疗甚至可能会加重病情。因此，临床医生需提高对此类病例的筛查意识，遇到不明原因的左心室肥厚合并有心电图非高电压表现的老年患者尤其是老年男性，临床表现为射血分数保留的心力衰竭时，需高度怀疑“淀粉人”的可能。应及时通过多学科会诊或转诊心肌病诊疗团队，实现对该病的早筛、早诊和早治。

（长江健康融媒）