智力低下的人做手术，麻醉要当心！

前几天，一个外地同行发来一个特殊病例。该病例的特殊之处在于，表面上看只是智力低下，实则其体质非常特殊。如果不仔细去发现，很有可能会出问题。

据同行介绍，该患者是女性病人，其发育严重不符合年龄。虽然已有19岁，但身高仅有1米多一点，体重也很轻，大概只有20公斤。

不足两岁的智商，让人们很难想象出，她已经是一个成年人。术前检查中发现，其阑尾炎已经发生了穿孔。连日来的高烧以及明确提示重度感染的指标，让大家觉得，这是一个必须立刻手术的病例。

然而，家属的一个爆料，让麻醉医生犯了难。据家属介绍，病人于出生后几个月时因发育迟缓就到医院做了检查。后来，明确诊断为“苯丙酮尿症”。这些年来，一直给予低苯丙氨酸饮食治疗。虽然病情相对稳定，但过低的智力导致了她生活不能自理，且时不时有类似精神病的不自主肢体活动或者自残行为。

接到这个病例后，他们麻醉科就立即行动：查找资料、同行交流，目的就是顺利完成这个麻醉。面对发病率很低的这种疾病，可以查找、借鉴的资料或者经验都很少。因为，为了保障病人安全，预防是必要的。在必要的时候，甚至可以过度预防也是可以的。毕竟，这家人一定也为她操碎了心，再也经不起任何的打击。

这种病例，真的是可遇不可求。很多麻醉医生可能一生都无法遇到，甚至都不太了解这种疾病。当我听说这个病例后，也感到没有太大的把握。但我们有一拨人经常在网上交流经验，因此常常能解决大问题。遇到突发情况，喊一嗓子，就有可能立马得到锦囊妙计。

为了做到知己知彼，我们查阅了关于疾病的相关资料：

苯丙酮尿症是一种先天氨基酸代谢障碍性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍。病人尿中会排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，因此得名苯丙酮尿症。由于苯丙酮尿症常引起中枢神经系统的损伤，这也就能解释该类病人智力低下的原因。

进一步探究发现，由于患有苯丙酮尿症的病人肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。大量蓄积在体内的苯丙氨酸等物质，不仅引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴胺、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，进而引起一系列的病理改变。

既然明确了该病发生的病理生理原因，我们就找到了突破口：一方面，麻醉不增加病情本身；另一方面，该类病人的呼吸及循环两大系统的管理是重点。

排查了一下，麻醉药品中含有蛋白质成分的药物以丙泊酚为代表。由于蛋白质可被人体分解成氨基酸，因此丙泊酚是不能用的。

呼吸方面基本不存在问题，麻醉医生管控呼吸是看家本领之一。循环方面，由于这类病人的儿茶酚胺生成物质受到影响，术中很有可能出现低血压或者“不抗麻”的现象，因此采用短效药物加血管活性药物相结合的方式来稳定循环。

经过一系列的精心准备，该手术在预定的时间开始了。

术后，主麻医生反馈信息称：这个病人确实不抗麻，其用药量明显少于同等体重的正常人。并且，其脑电波监测也与正常人不同。还好，为这个麻醉做了充分的准备。

每一个病例都可能是一场全新的探索，又一例罕见病麻醉成功之余，我们不仅感叹医学的无尽。